Спина бифида прогноз

Содержание
  1. Что такое спина бифида: формы, причины, диагностика и лечение, какие последствия?
  2. Что такое спина Бифида?
  3. Особенности
  4. Формы
  5. Характеристика явной формы
  6. Характеристика скрытой формы
  7. Причины и патогенез спины бифида
  8. Симптоматика и особенности
  9. У детей
  10. у взрослых
  11. диагностика спины бифида
  12. Лечение спины бифида
  13. Профилактика заболевания
  14. Спина бифида (Spina bifida, незаращение дужки позвонков): последствия
  15. Описание болезни
  16. Статистика заболеваемости
  17. Насколько и чем это опасно?
  18. Причины появления
  19. Виды заболевания
  20. Симптомы и диагностика
  21. Лечение (+видео)
  22. Какие врачи занимаются лечением?
  23. Прогноз лечения
  24. Профилактика появления
  25. Все, что нужно знать о spina bifida | Милосердие.ru
  26. Причины
  27. Как это выглядит?
  28. Как часто это встречается?
  29. Диагностика
  30. Требования к родам
  31. Проявления болезни, помимо видимых при внешнем осмотре признаков
  32. Пренатальная операция 
  33. Постнатальная операция
  34. Лечение сопутствующих аномалий и реабилитация
  35. К каким врачам обращаться
  36. Прогноз
  37. Профилактика
  38. Куда обращаться за помощью
  39. Спина Бифида: особенности состояния, причины, прогноз
  40. Особенность внутриутробной патологии
  41. Причины
  42. Клиническая картина спины Бифида

Что такое спина бифида: формы, причины, диагностика и лечение, какие последствия?

Спина бифида прогноз

Пороки развития плода – то, чего больше всего боятся любые родители. Особенно если это касается центральной нервной системы. В норме вся нервная система плода закладывается в виде пластинки в области спины, которая затем приобретает форму трубки.

Нервная трубка – это основа спинного мозга, который сохраняет некоторые черты её строения, и головного мозга, который претерпевает большие изменения во время эмбрионального развития. Нервная пластинка образуется на третьей неделе эмбрионального развития, к концу второго триместра центральная нервная система почти полностью сформирована.

Зачатки будущего позвоночника формируются вокруг нервной трубки и полностью зависят от её строения. Тело и дуга позвонка развиваются из разных зачатков и срастаются, образуя позвоночный канал вокруг спинного мозга. Если происходит сбой в развитии нервной трубки, он отражается и на состоянии позвоночника, нарушая объединения тела и дуги позвонка.

В свою очередь, развитие позвоночника оказывает влияние на формирование нервной трубки. Последствия нарушения этих процессов могут быть от почти незаметных до опасных для жизни.

Что такое спина Бифида?

Spina bifida – это нарушение формирования нервной трубки, которое приводит к неправильному развитию позвоночника и спинного мозга.

Проявляется оно тем, что между телом и дугой позвонка имеется зазор, который может быть прикрыт мышцами и фасцией, но этого может оказаться недостаточно, и в образовавшийся дефект выпирают оболочки или нервная ткань спинного мозга. Заболевание может проявляться в разной степени и иметь различную степень опасности для жизни и здоровья ребёнка.

Особенности

Особенности этого заболевания в том, что на его можно диагностировать ещё на ранних стадиях эмбрионального развития, но крайне сложно определить степень выраженности пороков развития. Это может оказаться важным, ведь наличие такого заболевания – повод для прерывания беременности.

В самом лёгком случае пациент может не знать о своём заболевании, пока не столкнётся с большими физическими нагрузками. В самом тяжёлом – дефект спинного мозга не прикрыт даже кожей и участок центральной нервной системы выступает наружу. Это причиняет ребёнку огромные мучения и делает его нежизнеспособным.

Формы

Формы заболевания выделяются в зависимости от того, насколько сильно выражен дефект нервной трубки и связанный с ним дефект позвоночника.

Бывают:

  1. Скрытая форма или Spina bifida occulta проявляется наличием небольшого дефекта позвоночника – дуги позвонков не полностью сращены с телами. Спинной мозг и его оболочки не повреждены. У пациента нет неврологических симптомов, а часто нет и симптомов со стороны костной системы, и обнаружение дефекта позвоночника происходит случайно на рентгенограмме.
  2. Менингоцеле. Кроме дефекта позвоночника, нарушено формирование спинного мозга и его оболочек. В дефект костной ткани выпирают оболочки спинного мозга, могут попадать корешки и часть нервов, что вызывает различные нарушения в области, которую иннервируют эти нервы и ниже.
  3. Менингомиелоцеле. В дефект костной ткани и спинномозговую грыжу попадает часть ткани спинного мозга. Это считается самой тяжёлой формой, так как есть значительные двигательные и чувствительные нарушения, делающие пациента инвалидом с самого рождения.

Пороки развития нервной трубки всегда врождённые, даже если они были выявлены у взрослого.

Характеристика явной формы

К явным относят проявления менингоцеле и менингомиелоцеле (спинномозговой грыжи). Их общая черта – наличие не только дефекта костной ткани, но и выпирающих в него оболочек спинного мозга и в некоторых случаях – нервной ткани.

В самом лёгком случае менингоцеле представляет собой мешочек из твёрдой, паутинной и мягкой оболочек спинного мозга, заполненный ликвором и выступающий в дефект костной ткани.

При этом нарушается циркуляция ликвора, что может вызвать значительные неврологические нарушения. Часто такой порок развития сочетается с гидроцефалией (нарушением оттока ликвора из желудочков головного мозга).

В грыжевой мешочек могут попадать корешки спинномозговых нервов и тогда нарушается чувствительность и/или движения в иннервируемой ими области и ниже.

Этот дефект поддаётся лечению, если его провести ещё в раннем возрасте. Если этого не сделать, то ребёнок может остаться инвалидом.

При менингомиелоцеле в грыжевой форме мешочек попадает часть спинного мозга. Это не только вызывает нарушение функций органов, который иннервирует поражённый участок и ниже, но и приводит к необратимым изменениям структуры спинного мозга, так что даже при своевременно проведённой операции полного восстановления не происходит.

В самом тяжёлом случае такой дефект развития не прикрыт кожей, нервная ткань остаётся на уровне развития эмбриональной нервной пластики. Такой порок является практически неизлечимым.

Характеристика скрытой формы

Эта самая лёгкая из возможных форм течения заболевания. Скрытой она называется потому, что её симптомы незначительны, а могут и не проявляться до взрослого возраста. В этом случае имеется только костный дефект, но его размеры невелики, а мышечная ткань и фасция надёжно прикрывают его и грыжи спинного мозга не образуется.

Как правило, такой дефект встречается в области поясницы или крестца и проявляется различными кожными аномалиями, болями в пояснице. Нарушения чувствительности ног или органов малого таза встречаются редко. Заболевание обычно выявляют при рентгенографии поясничной области.

Причины и патогенез спины бифида

К порокам развития нервной трубки приводит сочетание нескольких факторов. В первую очередь — это генетическая предрасположенность.

Вероятность рождения ребёнка с нарушением формирования нервной трубки выше в том случае, если родители ребёнка или кто-либо из родственников страдает этим заболеванием в скрытой форме.

Второй ребёнок у женщины, уже имеющей ребёнка со spina bifida может родиться с таким же дефектом.

Второй важный фактор – употребление матерью противосудорожных препаратов. Карбамазепин, вальпроевая кислота и другие препараты, назначаемые при эпилепсии и некоторых других психических заболеваниях, нарушают обмен фолиевой кислоты в организме.

И если для взрослого человека вред от них минимален, то для плода даже небольшой недостаток фолиевой кислоты может оказаться критичным.

По этой причине беременным женщинам необходимо принимать препараты фолиевой кислоты, особенно если им приходится пить противосудорожные лекарства.

Также имеет значение образ жизни будущей матери – недоедание, авитаминоз, сахарный диабет и курение у матери значительно повышают риск развития патологии. Все эти факторы могут сочетаться друг с другом.

О том, почему не происходит нормального закрытия нервной трубки, существует несколько версий. Одни специалисты полагают, что это происходит из-за нарушения циркуляции спинномозговой жидкости, другие – что происходит остановка роста или, наоборот, чрезмерный рост нервной трубки. Какая из них наиболее точна, до сих пор не установлено.

Симптоматика и особенности

Проявления spina bifida зависят от формы заболевания и могут варьироваться от кожных аномалий при скрытой форме, которые сложно связать с патологиями позвоночника до тяжёлых поражений нервной системы.

У детей

скрытая форма порока развития нервной трубки у детей обычно не проявляется. в редких случаях ребёнок может научиться ходить позже, чем его сверстники, но это не обязательно.

менингоцеле в крестцовом отделе часто начинает проявляться только тогда, когда ребёнка приучают к горшку.

в отличие от здоровых сверстников, он плохо контролирует функции органов малого таза и далеко не всегда способен вовремя попроситься на горшок.

если менингоцеле находится в поясничном отделе, то к недержанию мочи и кала добавляется нарушение чувствительности и движений в ногах.

ребёнок в таком случае не способен научиться ходить, если локализация поражения выше третьего поясничного сегмента, то развивается паралич обеих нижних конечностей.

менингомиелоцеле проявляется параличом ног, нарушением функции тазовых органов, болью в области поражения (поясница или крестец). если дефект не прикрыт кожей, то больной ребёнок испытывает нестерпимую боль.

пороки нервной трубки в грудном и шейном отделе практически не встречаются, так как часто несовместимы с жизнью.

у взрослых

у взрослых чаще всего встречается скрытая форма. она не вызывает существенных двигательных нарушений, но возможны боли в пояснице, избыточное оволосение и сосудистые звёздочки на коже. дефект может пальпироваться.

менингоцеле у взрослых сопровождается недержанием мочи и кала, нарушением половой функции, зонами выпадения чувствительности на ногах, неустойчивой походкой или отсутствием произвольных движений в ногах.

в тяжёлых случаях пациент передвигается на инвалидном кресле. даже если пациенту в детстве была проведена операция, некоторые из признаков спинномозговой грыжи могут остаться на всю жизнь. дети с менингомиелоцеле редко доживают до взрослого возраста, поэтому такая форма заболевания у взрослых практически не встречается.

диагностика спины бифида

Диагностику этого заболевания проводят в несколько этапов. При планировании беременности необходима консультация медицинского генетика. Если женщина принимает противосудорожные препараты, нужно проконсультироваться с неврологом об изменении схемы лечения и обязательно начать приём фолиевой кислоты ещё до зачатия.

Во втором триместре беременности делается анализ на содержание в крови α-фетопротеина и ацетилхолинэстеразы. Если результаты этих анализов вызывают подозрение, делаются повторные анализы. Если результат подтверждён, ставится вопрос о прерывании беременности.

Лечение спины бифида

Лечение этой патологии хирургическое. При менингоцеле производится вправление грыжи, если она включает нервные корешки – их приходится аккуратно вправлять на место. Затем дефект костной ткани закрывается мышцами и фасцией.

Чем раньше проведена такая операция, тем больше у ребёнка вероятность вырасти здоровым.

Современные технологии позволяют проводить её уже у новорожденных. Скрытая форма лечения не требует, но необходимо наблюдение педиатра и невролога.

Профилактика заболевания

Профилактика заключается в своевременной консультации врача-генетика перед планированием беременности и возможном отказе от неё, если велик риск рождения ребёнка с патологией.

Беременной женщине необходимо принимать препараты фолиевой кислоты, витаминные комплексы, полноценно питаться и отказаться от вредных привычек.

Источник: https://spinaspina.com/illnesses/spina-bifida-prichiny-lechenie.html

Спина бифида (Spina bifida, незаращение дужки позвонков): последствия

Спина бифида прогноз

Spina bifida (она же расщепление позвоночника) — это дефект позвоночного столба, заключающийся в его (позвоночника) закрытии. Точный механизм развития болезни неясен, но известно, что в ее формировании участвует низкий уровень фолата.

При современном уровне развития медицины диагностировать у плода наличие такой болезни незатруднительно, кроме достаточно редких случаев. Лечение болезни практически всегда только хирургическое.

Описание болезни

Спина бифида — серьезный дефект нервной труби, статистически является наиболее часто встречающейся врожденной аномалией. Тяжесть симптоматики разная: от отсутствия симптомов до тяжелой с развитием менингоцеле (дефект спинного мозга), что может привести к смерти.

При спина бифида происходит неполное закрытие нервной труби в неокончательно сформированном спинном мозге. Также наблюдается неполное формирование позвонков над открытым сегментом спинного мозга. Незаращение дужки возникает к 3 неделе беременности.

Открытые формы спины бифида протекают гораздо тяжелее закрытых

Мягче всего протекает spina bifida occulta, при которой симптомы столь незначительны, что нередко никаких беспокойств у больного не вызывают. Несколько тяжелее протекает менингоцеле, при которой уже точно требуется оперативное вмешательство.

Наиболее тяжелой формой является миеломенингоцеле или spina bifida cystica. При такой форме болезни через образовавшийся дефект незаращения дуги выходит часть спинного мозга, что называется мозговой грыжей. При миеломенингоцеле возможны тяжелейшие последствия для здоровья.
к меню ↑

Статистика заболеваемости

Аномалия встречается достаточно часто: ежегодно регистрируется 1-2 случая на 1000 новорожденных (в развитых странах). Вероятность повторных родов с развитием спина бифида у плода составляет от 6% до 8%, что прямо намекает на генетическую этиологию болезни.

Вероятность развития спина бифида в несколько раз выше у детей, родившихся от пожилых матерей. В 95% случаев заболевание развивается у детей от родителей, в роду у которых никогда не регистрировалось такого заболевания.

Примерно в 75% случаев встречается наиболее тяжелая форма заболевания – миеломенингоцеле. Значительно реже встречается менингоцеле и в редких случаях наблюдается наиболее благоприятная форма – spina bifida occulta.
к меню ↑

Насколько и чем это опасно?

Каждый из видов заболевания опасен по-своему, но наиболее тяжело протекает миеломенингоцеле. При такой форме болезни возможна инвалидность, тяжелые параличи нижних конечностей, нарушения работы мочевого пузыря и кишечника.

Именно при миеломенингоцеле возможен летальный исход. При менингоцеле обычно наблюдаются нарушения работы внутренних органов, недержания кала и/или мочи. При spina bifida occulta возникают нарушения функции кишечника, хронические боли в спине и сколиоз.

Также возможны нарушения со стороны мышц – у 50% больных Spina bifida occulta возникает выраженная слабость мышц ног. Инвалидность при спина бифида всегда связана с возникающими неврологическими нарушениями на фоне тяжелого дефекта позвоночного столба.
к меню ↑

Причины появления

Точные причины спина бифида неизвестны, но этиология заболевания практически гарантированно многофакторная. Решающую роль в развитии заболевания играют генетические аномалии и дефекты, возникающие к 3 неделю беременности.

Обнаруженные «триггеры» болезни:

  1. Дефицит фолиевой кислоты (но только при наличии генетического компонента).
  2. Прием матерью определенных лекарственных средств: средств на основе вальпроевой кислоты, цитостатических препаратов.
  3. Наличие у матери сахарного диабета.
  4. Ожирение у матери.
  5. Возможна роль злоупотребления спиртными напитками матерью из-за развития на этом фоне макроцитоза, который участвует в разрушении фолиевой кислоты.

Чаще всего болезнь регистрируется в семьях белых и латиноамериканцев. Девочки имеют гораздо больший риск врожденного расщепления позвоночника, нежели мальчики.
к меню ↑

Виды заболевания

Существует 3 подтипа спина бифида, различающихся тяжестью симптомов (хотя сами симптомы в целом одинаковые) и прогнозом для больного. Разделяются подтипы в зависимости от тяжести расщепления позвоночного столба.

  1. Spina bifida occulta. Спинной мозг и нервные корешки в этом случае остаются в норме, дефект в области спины отсутствует. Заболевание протекает с минимальным дефектом или щелью (они располагаются в позвонках, формирующих позвоночный столб). Симптоматика часто незаметная, больные не подозревают об этой патологии, узнавая о ней после рентгенографии. Заболевание обычно локализуется в пояснично-крестцовом отделе.
  2. Менингоцеле. Возникает в случае неполного закрытия спинного мозга. В итоге мозговые оболочки выпячиваются через образовавшийся дефект и свисают в виде мешочка, который содержит жидкость. Внутри мешочка содержится твердая мозговая и паутинная оболочки, мягкие мозговые оболочки. Нередко «мешочек» покрыт кожными покровами.
  3. Миеломенингоцеле или spina bifida cystica. Встречается в 75% случаев, наиболее тяжелая форма. Через образовавшийся дефект выходит большая часть спинного мозга, образуется мозговая грыжа. Нередко через дефект выходят как ткань мозга, так и его ответвления — нервные корешки. Тяжесть зависит от локализации и размеров дефекта. При этой форме наблюдается паралич нижних конечностей (но не всегда). При больших размерах возможен летальный исход.

к меню ↑

Симптомы и диагностика

Симптомы спина бифида не различаются между каждым из подтипов болезни, отличается только степень их проявления. Если при миеломенингоцеле отмечается паралич ног, то при спина бифида оккульта только слабость мышц нижних конечностей (как видно, симптомы одинаковы, но имеют разную тяжесть).

Основные симптомы:

  • снижение мышечной силы или паралич нижних конечностей;
  • сенсорный дефицит (нарушения чувствительности) ниже области поражения;
  • снижение тонуса ректального сфинктера, недержание мочи;
  • гидроцефалия;
  • атрофические изменения в мышцах нижних конечностей;
  • патологический кифоз (усложняет проведение операции);
  • сколиоз (при высоком расположении дефекта, выше позвонка L3);
  • нейрогенный мочевой пузырь, мочевой рефлюкс;
  • гидронефроз (итогом долго течения гидронефроза может стать тяжелое повреждение почек).

Иногда заболевание удается обнаружить еще при ультразвуковом обследовании матери на 5-9 месяцах беременности

Используемые методы диагностики:

  • ультразвуковая диагностика;
  • магнитно-резонансная томография;
  • компьютерная томография;
  • рентгенография;
  • пренатальный скрининг (УЗИ плода) или измерение уровня а-фетопротеина в крови матери.

Симптоматика спина бифида делится на урологическую, ортопедическую и неврологическую. Все симптомы неспецифичны и сильно напоминают симптомы многих других заболеваний. Поэтому при «скрытой» спина бифида без визуализирующей диагностики не обойтись.
к меню ↑

Лечение (+видео)

Основной способ лечения – хирургический, но используются и вспомогательные методы лечения, нацеленные на устранения неврологических, ортопедических и урологических осложнений. В редких случаях используется желудочковый шунт.

Без проведения раннего оперативного вмешательства неврологические расстройства будут прогрессировать. В проведении операции участвуют нейрохирургии, а после операции обязательно нужно оказать пациента психологическую и, нередко, психиатрическую помощь (либо провести психиатрическую/психологическую характеристику).

При обнаружении миеломенингоцеле после рождения обязательно в кратчайшие сроки должно проводиться покрывания дефекта стерильной повязкой. Для предотвращения менингита при подтекании ликвора (что бывает часто) обязательно назначаются антибиотики широкого спектра действия.

Далее проводится послойное закрытие аномалии с последующим формированием нервной трубки. Нейрохирургическая коррекция дефекта должна проводиться в течение 72 часов с момента рождения, в противном случае велик риск заражения желудочков мозга или менингеальных оболочек.

При наличии у больного гидроцефалии необходимо проводить шунтирование желудочковой системы (в неонатальном периоде). Но нередко вентрикулярный шунт устанавливают прямо во время операции на позвоночном столбе.

После рождения ребенка со Спина бифида обязательно нужно проводить мониторинг состояния почек и следить за состоянием мочевыводящих путей (возможно их инфицирование). При возникновении инфекции или нарушения работы почек лечение должно назначаться незамедлительно.

Ортопедическую помощь следует оказывать в каком можно ранние сроки. При развитии косолапости назначается ношение гипсовых повязок. Если этого недостаточно, необходимо проводить хирургическое вмешательство.

Ортопедом проводится осмотр тазобедренных суставов, так как возможна их дислокация. Впоследствии задачей ортопеда становится предотвращение развития у ребенка сколиоза, пролежней, мышечной слабости или спастического синдрома.

к меню ↑

Какие врачи занимаются лечением?

Лечением spina bifida занимаются врачи разных специализаций, но базовое лечение проводится педиатром. В лечении так же участвуют хирурги, урологи и неврологи (при развитии соответствующих осложнений) и терапевты.

Нередко к лечению подключаются реабилитологи, особенно в постоперационный период, когда нужно сохранить максимальную функциональность позвоночного столба. Реабилитологи могут потребоваться и в случае развития серьезных неврологических осложнений на фоне спина бифида.

Операцию проводят нейрохирурги. После операции наблюдением за пациентом занимаются ортопеды, урологи и педиатры. Обязательно проводится психиатрическая, социальная и психологическая оценка состояния ребенка.

Задачей педиатра помимо поддерживающей терапии является приучение ребенка к фекальной сдержанности, для чего его в ранние сроки сажают на стульчак сразу же после еды. Это нужно для предотвращения развития недержания кала.

Иногда в лечении участвуют гастроэнтерологи. Они назначают диету и лекарственные препараты для ребенка (нацеленные на смягчение стула, на регуляцию перистальтики ЖКТ). Детям старшего возраста часто ставится антеградная клизма (что тоже в компетенции гастроэнтеролога).
к меню ↑

Прогноз лечения

Прогноз очень вариабелен и зависит от тяжести дефекта, от количества и выраженности других (сопутствующих) генетических аномалий. Прогноз серьезен у детей, имеющих поражение высоких отделов позвоночного столба (грудного), а также при наличии кифоза, гидронефроза или гидроцефалии.

При достаточном уходе за больным и проведении адекватной терапии прогноз для большинства больных относительно благоприятен. При возникновении нарушений работы почек или при дестабилизации шунтирующей системы прогноз очень серьезен из-за возможности летального исхода (обычно у больных детей старшего возраста).

Промедление с проведением оперативного вмешательства после рождения ребенка со спина бифида может закончиться формированием стойких неврологических нарушений.
к меню ↑

Профилактика появления

Очень тяжело предотвратить развитие спина бифида, так как болезнь изучена не до конца. Но замечено, что прием женщиной фолатов в дозировке 400-800 мкг перорально раз в сутки уменьшает риск развития дефектов нервной трубки.

Прием фолатов в указанной дозировке целесообразен только в случае, если начат за три месяца до зачатия и продолжается вплоть до окончания первого триместра беременности. При нахождении беременной в группе высокого риска назначается высокая доза фолиевой кислоты.

Чаще всего назначается фолиевая кислота в дозировке 4 мг (или 4000 мкг) ежедневно (в пероральной форме). В высокую группу риска входят женщины, которые имеют или имели ранее плод или ребенка с любой формой дефекта нервной трубки.

Источник: https://osankino.ru/pozvnk/spina-bifida.html

Все, что нужно знать о spina bifida | Милосердие.ru

Спина бифида прогноз

Расщепление позвоночника (spina bifida) – порок развития позвоночника, когда позвонки остаются не до конца развитыми. Сзади они не сомкнуты, и в образовавшееся отверстие виден спинной мозг.

Болезнь возникает во внутриутробный период вследствие аномалии развития «нервной трубки» – органа, из которого формируется головной и спинной мозг будущего младенца.

Причины

Неизвестны. Факторы риска – недостаток фолиевой кислоты в организме матери во время беременности, наследственность, сахарный диабет матери, приём некоторых препаратов (например, вальпроата), а также инфекции и интоксикации во время беременности.

Как это выглядит?

По-разному, в зависимости от степени выраженности.

Если спинной мозг не выпирает из позвоночника наружу – это закрытая форма, spina bifida occulta.

Если в отверстия позвонка проступил наружу спинной мозг – это спиномозговая грыжа и открытая форма, spina bifida aperta.

В лёгких случаях у ребёнка не бывает сколько-нибудь очевидных проблем со здоровьем, а дефект позвонков случайно обнаруживают на рентгене.

При средней тяжести закрытой формы у ребёнка возникают свищи в позвоночнике.

В  особо тяжелых случаях возникает миеломенингоцеле — щель в позвоночном столбе, в которую на спине выступает спинномозговая грыжа – кожный мешочек, наполненный спинным мозгом. В случаях крайней степени тяжести оболочка у грыжи отсутствует.

Открытая форма может осложняться менингоцеле – когда во внешнюю грыжу вышли оболочки спинного мозга, или менингорадиколоцеле – когда в грыжу выпячены корешки спинного мозга.

Во всех отделах позвоночника ниже уровня грыжи, в зависимости от степени поражения спинного мозга, чувствительность либо понижена, либо отсутствует вообще. Часто весь организм ниже уровня грыжи парализован.

Иногда у больных недоразвит крестец (могут отсутствовать один или несколько крестцовых позвонков), может быть недоразвита нижняя часть тела – тогда есть особенности в строении ног (характерная для этого диагноза особая косолапость), недоразвитие половых органов, патологии строения мочевыводящих путей.

Поскольку при spina bifida неправильно формируется как спинной, так и головной мозг, часто этот диагноз сопровождается гидроцефалией (скоплением цереброспинальной жидкости в мозге) (более 80%  случаев), другими пороками развития головного мозга и черепа. Также могут присутствовать врожденные аномалии и опухоли вокруг спинного мозга.

Интеллект больных сохранен, но могут быть проблемы с нарушением внимания.

Как часто это встречается?

По статистике США, у одного новорожденного на 1500. По российской статистике, 1-3 случая на 10000  однако составители российских клинических рекомендаций признают, что лёгкие случаи у нас часто остаются нераспознанными в первые недели жизни.

Диагностика

До рождения ребёнка

По УЗИ. Тяжёлые формы (с открытой щелью позвоночника) могут быть диагностированы на УЗИ довольно рано, известны случаи постановки диагноза на 9-10 неделе беременности. Большинство диагнозов впервые ставится в 14-16 недель.

По УЗИ и специальному анализу крови.

Повышенное содержании α-фетопротеина в сыворотке крови матери до 24 недель свидетельствует о наличии порока у плода с вероятностью 7-10%, и в третьем триместре – с вероятностью более 50%.

 Выявленные на УЗИ специфические дефекты стоп, голеней  и асимметрия желудочков головного мозга, а также многоводие свидетельствуют о диагнозе в 65% случаев.

Сочетание наблюдаемых на УЗИ перечисленных выше дефектов и повышенного α-фетопротеина в третьем триместре – в 80%.

При этом в целом spina bifida считается сложнодиагностируемым с помощью УЗИ пороком.

После рождения ребёнка

Уточнение присутствующих симптомов по УЗИ и МРТ.

Требования к родам

Если УЗИ показало у ребёнка позвоночную грыжу, показаны роды с помощью кесарева сечения. Исключение составляют дети с особо тяжёлой формой — безоболочечной  (без кожного мешка) грыжей, в этом случае возможны естественные роды, однако такой ребёнок часто бывает нежизнеспособен.

Проявления болезни, помимо видимых при внешнем осмотре признаков

Расстройства мочеиспускания – недержание или, наоборот затруднённое мочеиспускание, а также расстройства дефекации – недержание или запоры. Урологические проблемы сохраняются у 90% пациентов.

Возможны неврологические симптомы – от ослабления чувствительности до полного паралича нижних конечностей.

В дальнейшем возможно возникновение осложнений в работе тазовых органов, например, пиелонефрита, а также артрогрипоза, вывиха бедра (до половины детей в первые 2-3 года жизни).

У некоторых детей наблюдается искривление позвоночника, возможны более частые, чем у обычных детей переломы (дети со spina bifida меньше двигаются и мало бывают на солнце, поэтому развивается дефицит витамина D и остеопороз).

Дети со spina bifida часто имеют повышенную реакцию на латекс – во время манипуляций с ними лучше не использовать латексные перчатки.

Дети с закрытой формой, тем не менее, часто имеют пониженную чувствительность ног. Лучше не позволять им гулять босиком. В дальнейшем надо тщательно следить за качеством ортезов и обуви, так как больные с этим диагнозом склонны к возникновению плохо заживающих повреждений и пролежней.

Пренатальная операция 

В последние годы в мире разработана технология внутриутробных операций плода с диагнозом spina bifida. При таких вмешательствах врач надрезает матку, разворачивает плод так, чтобы был доступен дефект спиномозговой трубки (будущая грыжа) и реконструирует недостающую заднюю часть позвонков из окружающих мышц и кожи.

Таким образом, выпячивание грыжи убирается, у спинного мозга появляется возможность развиваться ближе к норме. Если операция сделана до 26 недели беременности, в 36% случаев ребёнок рождается здоровым, в остальных – тяжесть пороков уменьшается.

Постнатальная операция

Операция по поводу вправления грыжи при spina bifida, согласно отечественному регламенту, показана до одного года в условиях детского нейрохирургического отделения. Хорошо, если в операционной бригаде, помимо хирурга-неонатолога, есть нейрохирург.

Осложнения грыжи (разрыв оболочек, либо угроза разрыва, кровотечение или течение ликвора из грыжи) требуют немедленной операции.

Во время транспортировки ребёнок должен лежать на животе.

Повторные хирургические вмешательства в спинной мозг в более старшем возрасте показаны при развитии синдрома «фиксированного спинного мозга» — ситуации, когда спинной мозг прирастает к твёрдой спинной оболочке.

 В норме с возрастом позвоночник удлиняется, при spina bifida расположению спинного мозга в позвоночнике могут помешать особенности строения, жировики и спайки, которые и удаляют во время повторной операции.

Если не скорректировать этот порок, возможна боль, онемение отдельных областей, спастика мышц, энурез и недержание.

Лечение сопутствующих аномалий и реабилитация

При выраженных проблемах с мочевым пузырём показана антибактериальная терапия и установка катетера.

В дальнейшем происходит постоянное наблюдение и лечение мочевыводящих путей, разработка стратегии катетеризации (подбор катетера, реконструкция органов для более удобной установки катетера).

Основные задачи здесь – не пропустить пиелонефрит и по возможности минимизировать хирургические вмешательства.

При наличии неосложнённой спинномозговой грыжи с паралитической косолапостью, необходимо лечение у ортопеда, начиная с седьмого дня жизни. В дальнейшем всем пациентам понадобится постоянное наблюдение ортопеда, и терапия от специальных упражнений до ортезирования для обучения самостоятельному стоянию и ходьбе.

Поскольку spina bifida часто сопровождается асимметрией суставов и слабостью мышц, с возрастом могут возникнуть проблемы с ходьбой даже у тех пациентов, кто в детстве ходил сам.

Каждому пациенту составляют индивидуальную программу лечения, реабилитации со сроками наблюдения, госпитализаций, препаратами. При благоприятном течении программа реализуема в условиях дневного стационара без госпитализаций.

К каким врачам обращаться

Новорожденный со spina bifida с первых дней жизни, помимо наблюдения неонатолога и педиатра, нуждается в консультациях нейрохирурга, невролога, уролога, ортопеда, а также офтальмолога, поскольку сопутствующее гидроцефалии (если она неочевидна) повышенное внутричерепное давление диагностируются по исследованиям глазного дна.

Фонд «Сделай шаг» в рамках программы «Spina Bifida»  предоставляет специалиста по раннему вмешательству, эрготерапевта и физического терапевта.

Прогноз

Прогноз при spina bifida зависит от степени поражения спинного мозга, числа и выраженности сопутствующих аномалий. Прогноз ухудшается при поражениях в более высоких отделах позвоночника, а также при плохом уходе за ребенком.

Профилактика

Своевременный (по рекомендациям врачей) приём фолиевой кислоты в достаточных дозах (назначенных специалистом) снижает риск развития болезни у плода на 70%.

Куда обращаться за помощью

Поскольку при spina bifida часто требуется комплексное вмешательство нескольких специалистов, оборудование хорошего качества, не всё удаётся сделать по ОМС. Специально помощи детям со spina bifida посвящена программа фонда «Сделай шаг».

За предоставленную информацию благодарим фонд «Сделай шаг».
Сделать пожертвование на программу «Spina Bifida» можно на сайте фонда.

Также можно пожертвовать
через SMS на номер 3443 с текстом сообщения: СПИНА 100 или SPINA 100, где «100» — сумма в рублях (может быть любой от 10 до 15000).

Чтобы поддержка была регулярной, отправьте на 3443 SMS: СПИНА месяц 100 или SPINA месяц 100.

Обязательно подтвердите свой перевод в ответном SMS, иначе пожертвование не дойдет.

Чтобы отписаться от регулярного пожертвования, вместо ответа о предстоящем списании отправьте SMS с текстом STOP или СТОП.

Иллюстрации: Оксана Романова

Источник: https://www.miloserdie.ru/article/vse-chto-nuzhno-znat-o-spina-bifida/

Спина Бифида: особенности состояния, причины, прогноз

Спина бифида прогноз

Спина Бифида – состояние, при котором наблюдается расщепление позвонков. Протекать может как в скрытой форме (отсюда и название – скрытое расщепление позвоночника), так и в более тяжелых вариантах с образованием грыжевого мешка. Имеет ряд особенностей, а симптоматика будет зависеть от того, насколько тяжелое состояние у больного.

Особенность внутриутробной патологии

Данное состояние развивается обычно во внутриутробный период. Причем, если смотреть на мировые исследования по эмбриологии, проявляется патология примерно на 9 неделе беременности.

Представляет из себя данное состояние неполное закрытие нервной трубки, на месте которой в будущем будет располагаться позвоночник и спинной мозг. Чаще всего патология развивается в позвонке L5-S1. В МКБ-10 классифицируется по коду Q05.

У больных над пораженным участком расщепление позвонков хорошо заметно и проявляется впадиной, повышением волосистости или гиперпигментацией покровов. Может проявляться в нескольких вариантах:

  • Скрытое расщепление позвоночника – наиболее легкая форма, которая может протекать практически бессимптомно и выглядит только как расщепление позвонков.
  • Менингоцеле – при расщеплении позвонков образовался грыжевый мешок с ликвором. В процесс вовлекаются спинномозговые оболочки.
  • Липоменингоцеле – жировая клетчатка приводит к прободению спинного мозга, придавливает и нарушает функциональность. В результате это приводит к нарушениям двигательной активности и работы внутренних органов в областях ниже выпячивания.
  • Миеломенингоцеле предполагает вовлечение в процесс спинного мозга, нервных корешков с последующим изменением кожных покровов в области над выпячиванием.

В особо тяжелых случаях, когда спинной мозг остается незащищенным из-за такого состояния, это приводит к смерти ребенка. Вообще врачи отмечают по статистике, что у подростков и взрослых пациентов патология проявляется крайне редко, так как пациенты редко когда с таким заболеванием перешагивают рубеж в 3-4 года.

Формирование позвоночника во внутриутробном периоде

Причины

Причин у такого нарушения развития во внутриутробном периоде достаточно много. В основном выделяются факторы, которые влияли на мать в период вынашивания ребенка:

  • Слишком молодой возраст беременной;
  • Перенесенные инфекционные патологии;
  • Неконтролируемый прием медикаментов;
  • Недостаток веществ, в особенности – фолиевой кислоты;
  • Потребление алкоголя;
  • Гипертермия на ранних сроках (в том числе сауны, бани, джакузи);
  • Избыточный вес;
  • Неконтролируемый диабет.

Примечательно, что вопрос наследственности в данном состоянии играет роль только в 10% случаев. Чаще же всего важны возраст матери, количество родов (при первой беременности риск проявления Спина Бифида выше), социально-экономический статус (в данном случае имеется ввиду сочетание стрессов, неправильного и недостаточного питания, тяжелый физический труд и многое другое).

Стадии тяжести патологии

Клиническая картина спины Бифида

Проявляться Спина Бифида будет в зависимости от разновидности. При внутриутробном развитии во время проведения УЗИ такое состояние в определенных случаях может проявляться как выпячивание в области спины.

Чтобы подтвердить диагноз, врачи проводят анализ крови или анализ околоплодных вод матери на наличие особого фермента.

А вот при рождении данные состояния могут отличаться как по внешним признакам, так и по симптомам.

Вид Спина БифидаВнешние проявленияСимптомы
Скрытое расщепление позвоночникаВ области очага поражения может быть видно небольшое углубление.Симптоматика при отсутствии затрагивания нервов может не проявляться или быть незначительной. Чаще всего протекает бессимптомно. Может быть небольшое нарушение рефлексов нижних конечностей, болевые ощущения, но чаще всего состояние достаточно легко переносится больными
МенингоцелеПрисутствует выпячивание, но кожные покровы, как правило, не изменены или имеют небольшую повышенную волосистостьСимптоматика проявляется достаточно сильно в виде боли, нарушения двигательной функции пораженного отдела, искривлений позвоночника. Может наблюдаться парез конечностей. Функциональность органов нарушена.
Миеломенингоцеле и липоменингоцелеПрисутствует сильное выпячивание, кожные покровы изменены – присутствует либо чрезмерное оволосение, либо гиперпигментация. В особо тяжелых случаях кожные покровы над грыжевым мешком могут и вовсе отсутствовать.Боль достаточно интенсивная, нарушается двигательная функция ниже пораженного отдела, нарушается работа внутренних органов из-за изменения иннервации и вовлечения в процесс спинного мозга и нервных корешков. Больные чаще всего переносят данное состояние очень тяжело, могут наблюдаться параличи частичного или полного типа.

В зависимости от области поражения симптомы могут меняться. Примерно 85% случаев приходится на пояснично-крестцовый отдел.

Остальные 15% равномерно распределяются на грудной и шейный отделы позвоночного столба. при этом чем выше расположено грыжевое выпячивание – тем тяжелее будет симптоматика больного. В некоторых случаях могут нарушаться рефлексы вплоть до отсутствия глотания.

Также вместо со Спина Бифида могут протекать и осложнения, вызванные ею:

  • Раннее половое созревание;
  • Депрессия;
  • Ожирение;
  • Аномалия Киари;
  • Гидроцефалия;
  • Патологии сердца, недоразвитие органа;
  • Заболевания зрения;
  • Недоразвитие спинного мозга;
  • Аномальное развитие мочевыделительной системы и мочевыводящих путей, энурез.

После рождения у новорожденного могут наблюдаться либо характерное выпячивание, либо впадина на месте расщепления и повышенная волосистость. Параллельно определяют мышечную слабость, вялость ребенка, снижение рефлексов некоторых типов (например, хватательного), недостаточность координации.

Лечение проводят еще в перинатальный период примерно на 20-25 неделе. Заключается оно в устранении дефекта при внутриутробном развитии ребенка.

Обычно просто сшиваются ткани. Такой тип вмешательства плод переносит гораздо лучше, чем ребенок после рождения, да и осложнений гораздо меньше.

Также терапия будет зависеть от тяжести заболевания. Устранить визуальный дефект можно хирургическим методом, но если поражены спинной мозг и нервные корешки, то их функциональность восстановить уже не получится.

Соответственно терапия направляется на облегчение состояния больного, сохранение того объема двигательной функции, которым он обладает, созданием условий для нормального самостоятельного функционирования, насколько это возможно.

Для этого используются:

В силу возраста пациента многие методики попросту неприменимы. Соответственно нужно четко проработать с врачом курс лечения.

Если говорить о прогнозах, то продолжительность жизни больного будет зависеть от степени тяжести поражения. То есть при скрытом расщеплении больной практически не испытывает неприятной симптоматики и является при определенных условиях вполне самостоятельным человеком.

При наличии выпячиваний требуется операция в любом случае. Но ее исход будет зависеть от ряда факторов – опыта специалиста, тяжести состояния, сопутствующих патологий и многого другого. Если уже развился паралич, то его вылечить уже не получится.

Продолжительность жизни со скрытой формой в основном среднестатистическая, как и для любого человека. Заболевание не влияет на функциональность организма.

В отношении других проявлений с грыжевыми выпячиваниями статистика показывает, что эти дети редко живут дольше 3-4 лет.

Соответственно у взрослых такое заболевание обнаруживается достаточно редко, так как по той же статистике наиболее частым является развитие менингоцеле, которое существенно влияет на работоспособность человека и функциональность его органов.

В большинстве случаев люди получают инвалидность по факту ряда критических нарушений. По этой же причине пациенты со Спина Бифида считаются непригодными к ряду видов служб, в том числе и в армии.

Но при отсутствии четко выраженной симптоматики нередко данную патологию игнорируют в военкоматах, хотя она и проходит по нескольким статьям в том числе и порокам развития.

Поэтому в отношении данного вопроса стоит проконсультироваться с лечащим врачом.

Прогнозы и отзывы о лечении врожденной патологии в нашем видео:

Источник: http://gidmed.com/ortopediya-i-travmatologiya/pozvonochnik/gryzhi/spina-bifida.html

Организм в норме
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: