Метахроматическая лейкодистрофия у детей

Содержание
  1. Лечение метахроматической лейкодистрофии в Израиле – цены на 2020 год | Клиника Хадасса
  2. Стоимость лечение метахроматической лейкодистрофии в Израиле
  3. Что такое синдром метахроматической лейкодистрофии?
  4. I стадия
  5. II стадия
  6. III стадии
  7. IV стадии
  8. Врожденная метахроматическая лейкодистрофия
  9. Позднедетская метахроматическая лейкодистрофия
  10. Ювенильная метахроматическая лейкодистрофия
  11. Взрослая метахроматическая лейкодистрофия
  12. Диагностика и симптомы болезни в Израиле
  13. Как лечат:  методы лечение метахроматической лейкодистрофии
  14. Пересадка костного мозга (ТКМ)
  15. Терапия
  16. Прогноз после лечения и последствия
  17. Лейкодистрофии
  18. Частота встречаемости и факторы риска
  19. Признаки и симптомы
  20. Диагностика
  21. Лечение
  22. Прогноз
  23. Метахроматическая лейкодистрофия
  24. Причины метахроматической лейкодистрофии
  25. Симптомы метахроматической лейкодистрофии
  26. Диагностика метахроматической лейкодистрофии
  27. Лечение метахроматической лейкодистрофии
  28. Лейкодистрофия в центральной нервной системе: причины, течение, прогноз
  29. Что такое липидоз?
  30. О наследственных лейкодистрофиях
  31. Причины
  32. Частота встречаемости
  33. Течение
  34. Клиническая картина
  35. О терапии
  36. Заключение
  37. Лейкодистрофия (прогрессирующий склероз мозга)
  38. Лечение заболевания
  39. Диагностика заболевания
  40. Цены

Лечение метахроматической лейкодистрофии в Израиле – цены на 2020 год | Клиника Хадасса

Метахроматическая лейкодистрофия у детей

Лечение в Израиле снова доступно – Хадасса ждет пациентов

Клиника «Хадасса» продолжает оказывать помощь иностранным пациентам даже во время карантина. Сотрудники международного отдела помогают оперативно:

  • согласовать разрешение в консульстве и Министерстве здравоохранения на прилет в Израиль;
  • организовать очную консультацию с врачом и все необходимые процедуры;
  • организовать госпитализацию в клинику.

По всем вопросам обращайтесь в наш единый центр записи по телефону 8(800)550-96-30.

Здесь вы сможете пройти предварительную диагностику и получить удаленную консультацию ведущего израильского специалиста.

Израиль — страна с хорошо развитым медицинским туризмом. Ежегодно сюда обращаются тысячи граждан со всего мира, с целью получить качественную медицинскую помощь, в том числе и за лечением синдрома метахроматической лейкодистрофии у детей. Такая популярность объясняется следующими причинами:

  • государственная и частная финансовая поддержка медицины Израиля дает врачам возможность постоянно разрабатывать и внедрять новые методы лечения;
  • лечение детей — одно из приоритетных направлений в Израиле;
  • большой опыт работы врачей Израиля — все доктора обязательно проходят стажировку в лучших мировых клиниках;
  • активное замещение устаревших методов лечения детей новыми, разработанными непосредственно в Израиле или в других ведущих клиниках мира;
  • лояльная ценовая политика — средняя стоимость лечения синдрома метахроматической лейкодистрофии у детей в Израиле гораздо ниже, чем в европейских и американских клиниках;
  • оперативность — дети и взрослые отправляются на обследование и лечение сразу после приезда в Израиль.

Все организационные вопросы по лечению синдрома метахроматической лейкодистрофии у детей в Израиле решает международный отдел клиники.

Хадасса — крупнейшая клиника Израиля, рассчитанная на 1000 коек. В медицинском центре работает более 5000 специалистов. Многие из них владеют русским языком, что значительно упрощает для пациентов из России процесс диагностики и лечения.

В учреждении постоянно разрабатывают новые лекарственные средства и методы лечения синдрома метахроматической лейкодистрофии у детей. Здесь выполняют самые сложные манипуляции и взрослым, и детям, обеспечивая при этом максимальный комфорт.

В Израиле практикуют комплексный индивидуальный подход, детьми занимается многопрофильная команда врачей, что позволяет ускорить темпы диагностики и лечения.

Стоимость лечение метахроматической лейкодистрофии в Израиле

Израиль отличается лояльной ценовой политикой. Стоимость лечения синдрома метахроматической лейкодистрофии у детей здесь намного дешевле, чем в аналогичных центрах Европы и США.

Чтобы узнать точные цены, свяжитесь с нашим координатором. Он изучит имеющиеся заключения и посчитает стоимость курса терапии в Израиле.

Для получения более точной информации о стоимости лечения и специальных предложениях нажмите кнопку УЗНАТЬ ТОЧНЫЕ ЦЕНЫ

Что такое синдром метахроматической лейкодистрофии?

Синдром метахроматической лейкодистрофии у детей — это наследуемая аутосомно-рецессивным путем патология центральной нервной системы, характеризующаяся нарушением синтеза миелина (вещества, составляющего оболочку нервных окончаний и участвующего в передаче нервных импульсов).

Заболеваемость синдромом метахроматической лейкодистрофией у детей составляет 1 случай на 40 тыс. населения. Из-за отсутствия эффективных методов лечения, болезнь является серьезной проблемой для современных педиатров, неврологов и генетиков.

Согласно МКБ 10, болезни присвоен код Е75.2.

I стадия

Первая стадия синдрома метахроматической лейкодистрофии характеризуется слабостью скелетных мышц. У пациента снижается тонус рук и ног, глубокие сухожильные рефлексы, возникает переразгибание коленных суставов и затруднения при ходьбе. Длительность стадии — от нескольких месяцев до года и больше.

II стадия

Вторая стадия характеризуется отставанием в интеллектуальном развитии, нарушением речи, нистагмом (спонтанным движением глазных яблок).

Появляется гипертонус нижних конечностей и интермитирующие боли. Ребенок утрачивает возможность стоять.

При осмотре глазного дна выявляются признаки атрофии глазного нерва, желтое пятно приобретает серый оттенок. Длительность стадии — несколько месяцев.

III стадии

Третья стадия характеризуется:

  • тетраплегией (паралич всех конечностей);
  • мышечной дистрофией (постепенная атрофия скелетных мышц);
  • декортикацией (функциональное отключение коры больших полушарий);
  • децеребрацией (нарушение связей между головным и спинным мозгом);
  • бульбарным и псевдобульбарным параличом (расстройства глотания, жевания, мимики, речи и других функций);
  • тяжелыми психическими дефектами.

Состояние ребенка постепенно ухудшается.

IV стадии

На четвертой, последней стадии синдрома метахроматической лейкодистрофии исчезает полностью реакция на окружающий мир. Ребенок теряет зрение, перестает говорить, не может жевать и глотать еду, из-за чего кормление возможно только через зонд или гастростому. Продолжительность стадии — от нескольких месяцев до нескольких лет,  в зависимости от качества ухода за больным.

Врожденная метахроматическая лейкодистрофия

Как правило, врожденный синдром метахроматической лейкодистрофии манифестирует в трехмесячном возрасте, когда ребенок начинает отставать в психомоторном развитии. Также появляются эпилептические приступы. Болезнь завершается летальным исходом на первом году жизни.

Позднедетская метахроматическая лейкодистрофия

Позднедетская, или поздняя инфантильная форма заболевания, проявляется на втором году жизни. У ребенка ухудшается моторика, появляются задержки психического развития в сравнение со сверстниками.

Родители замечают нарушения походки, обусловленные снижением тонуса скелетных мышц. Болезнь постепенно прогрессирует и приводит к полной утере реакции на окружающие события, слепоте, невозможности самостоятельно есть.

При качественном уходе длительность жизни составляет один – два года.

Ювенильная метахроматическая лейкодистрофия

Данная форма синдрома метахроматической лейкодистрофии дебютирует у детей 3 – 10 лет, чаще всего в шестилетнем возрасте. Дети становятся эмоционально лабильными.

Родители отмечают изменения в поведении, снижение когнитивных способностей. У школьников резко падает успеваемость. Появляются атактические расстройства, затрудняется ходьба, отмечаются эпилептические приступы.

Летальный исход наступает в возрасте 10 – 15 лет, в зависимости от начала симптоматики.

Взрослая метахроматическая лейкодистрофия

Синдром взрослой метахроматической лейкодистрофии проявляется после периода полового созревания и до 60 лет. Как правило, начинается с психических расстройств — шизофреноподобного или психопатического характера, из-за чего большинство пациентов сначала обращаются за помощью к психиатрам. Гораздо реже патология начинается полиневропатическими расстройствами.

Болезнь прогрессирует медленнее, чем при других формах. Длительность жизни больных — 10 – 20 лет от начала заболевания.
Для получения более точной информации о стоимости лечения и специальных предложениях нажмите кнопку УЗНАТЬ ТОЧНЫЕ ЦЕНЫ

Диагностика и симптомы болезни в Израиле

При диагностике синдрома метахроматической лейкодистрофии  крайне важно первичное обследование. Оно включает в себя тщательное изучение истории болезни как маленького пациента, так и его родителей. Врач детально выслушивает жалобы, устанавливает время их появления и динамику, собирает семейный анамнез для установки пути наследования заболевания.

Следующий этап — объективный осмотр. Врач оценивает тонус мышц, рефлексы, походку и координацию движений. Пациента обязательно консультирует ЛОР и окулист. Это необходимо для определения нарушений зрения и слуха.

Из лабораторных и инструментальных исследований при подозрении на синдром метахроматической лейкодистрофии применяют:

  • анализ спинномозговой жидкости;
  • биохимический скрининг крови;
  • нейросонографию;
  • эхо-энцефалографию;
  • КТ;
  • МРТ;
  • электромиографию;

Кроме того, на сегодняшний день применяются методы ДНК-диагностики, которые позволяют диагностировать заболевание в период внутриутробного развития плода. В таких случаях семейную пару консультирует врач-генетик.

Как лечат:  методы лечение метахроматической лейкодистрофии

К сожалению, эффективных оперативных или терапевтических мероприятий, которые могли бы полностью избавить пациента от недуга, на сегодняшний день не существует. На первый план при синдроме метахроматической лейкодистрофии выходит симптоматическое лечение.

Пересадка костного мозга (ТКМ)

Пересадка костного мозга или стволовых клеток показана при легких формах заболевания, которые характеризуются умеренной симптоматикой.

Донором для пациента выступает тщательно обследованный родственник, не имеющий синдрома метахроматической лейкодистрофии. Однако, эти методики только разрабатываются и находятся на стадии клинических испытаний.

Только после их завершения можно будет сделать выводы о возможности замедления прогрессирования болезни или полного ее остановки.

Терапия

На первый план при лечении синдрома метахроматической лейкодистрофии у детей в Израиле на первый план выходит симптоматическое лечение и качественный уход. Пациенту назначают обезболивающие средства, парэнтеральное питание, ухаживающих за больным людей обучают профилактике пролежней и дают всесторонние рекомендации.

Ученые Израиля и всего мира разрабатывают новые методы лечения синдрома метахроматической лейкодистрофии у детей, включающие генную, фермент-заместительную и субстрат-снижающую терапию. Кроме того, предпринимаются попытки повысить активность собственного фермента.

Прогноз после лечения и последствия

Так как лечение синдрома метахроматической лейкодистрофии у детей отсутствует, прогноз болезни крайне неблагоприятен.

Средняя длительность жизни больных детей — от года до 6 лет, что зависит от формы заболевания. Среди взрослых показатель несколько больше — 10 – 20 лет.

Единственный метод профилактики заболевания — тщательное планирование семьи, своевременное обследование пар из группы риска.

Источник: https://hadassah.ru/rare-diseases/lechenie-metahromaticheskoj-lejkodistrofii-v-izraile.htm

Лейкодистрофии

Метахроматическая лейкодистрофия у детей

Лейкодистрофии – группа тяжелых наследственных заболеваний обмена веществ, характеризующихся поражением белого вещества головного мозга. При лейкодистрофиях нарушен метаболизм миелина, то есть вещества, которое образует оболочку нервных отростков и обеспечивает эффективную передачу сигналов в нервной системе (именно миелин придает белому веществу мозга его цвет).

Миелин состоит из целого ряда различных компонентов, и поэтому его функционирование зависит от многих генов. Дефект в одном из этих генов может нарушить формирование миелиновых оболочек или поддержание их в нормальном состоянии.

Передача нервных сигналов резко замедляется, возникают двигательные и интеллектуальные расстройства, ухудшается восприятие сигналов от органов чувств. По мере дальнейшего разрушения миелина эти расстройства усиливаются, в течение нескольких лет приводя к глубокой физической и психической деградации и затем к гибели больного.

Аллогенная трансплантация костного мозга является пока единственным методом, позволяющим остановить или замедлить развитие болезни у некоторых больных.

Лейкодистрофии представляют собой группу редких заболеваний, различающихся по своей природе и частоте встречаемости. Вот некоторые из них:

  • Адренолейкодистрофия. В тканях накапливаются вещества особого типа – жирные кислоты с очень длинными цепями, так как их расщепление при этой болезни нарушено. В результате нарушаются структура и функции миелина.
  • Метахроматическая лейкодистрофия вызвана дефицитом фермента арилсульфатазы А. В организме накапливаются сульфатиды – вещества, оказывающие разрушительное воздействие на миелин.
  • Глобоидно-клеточная лейкодистрофия, или болезнь Краббе, связана с нарушением выработки фермента галактоцереброзидазы. Это приводит к накоплению веществ, которые оказывают токсическое воздействие на миелиновые оболочки.

Есть также несколько других очень редких лейкодистрофий.

При многих лейкодистрофиях различают несколько форм заболевания в зависимости от того, в каком возрасте возникают первые симптомы.

Это важно для прогноза развития заболевания (как правило, чем раньше возникают симптомы, тем быстрее развивается болезнь) и для планирования трансплантации костного мозга, если она возможна.

Так, для адренолейкодистрофии различают типичную детскую форму с появлением симптомов в 4-10 лет и несколько других форм, включая адреномиелопатию, которая характерна для взрослого возраста и протекает не так тяжело.

Для метахроматической лейкодистрофии различают позднюю инфантильную (появление симптомов в 1-2 года), ювенильную (в 3-10 лет) и взрослую (после 16 лет) формы. Для глобоидно-клеточной лейкодистрофии известны инфантильная (с 3-6 месяцев), поздняя инфантильная (с 6-18 месяцев), ювенильная и взрослая формы.

Частота встречаемости и факторы риска

Лейкодистрофии – редкие заболевания. Так, адренолейкодистрофия встречается с частотой приблизительно 1 на 40 тысяч новорожденных мальчиков.

Метахроматическая лейкодистрофия имеет частоту около 1 на 50-70 тысяч новорожденных, глобоидно-клеточная лейкодистрофия – около 1 на 100 тысяч.

Некоторые разновидности лейкодистрофий настолько редки, что во всем мире описано лишь несколько сотен случаев.

Лейкодистрофии – генетически обусловленные заболевания, причем тип наследования зависит от конкретной разновидности лейкодистрофии.

Большинство лейкодистрофий (в том числе метахроматическая и глобоидно-клеточная) наследуются по аутосомно-рецессивному типу, то есть вероятность заболевания ребенка составляет 25% в случае, если оба родителя являются носителями болезни.

Такие заболевания поражают мальчиков и девочек с одинаковой частотой. Они чаще возникают в сообществах, где распространены близкородственные браки, и могут встречаться с разной частотой у различных наций.

Адренолейкодистрофия обычно характеризуется Х-сцепленным наследованием и, следовательно, в большинстве случаев возникает у мальчиков – если мать является носительницей болезни, вероятность заболевания у ее сына составляет 50%.

Семьям, где уже были случаи рождения детей с любым типом лейкодистрофии, перед рождением всех последующих детей рекомендуется консультация генетика.

Признаки и симптомы

При рождении дети с лейкодистрофией обычно выглядят здоровыми и некоторое время развиваются согласно возрасту. Однако затем постепенно возникают симптомы поражения центральной нервной системы. Эти симптомы несколько различаются в зависимости от конкретного заболевания и его формы, но все же имеют общие черты.

Обычными являются двигательные нарушения. У детей ухудшается координация движений, отмечаются проблемы с равновесием, становится трудно ходить и бегать. Возможны мышечная слабость, аномально повышенный или пониженный тонус мышц, мышечные подергивания. Появляются судорожные приступы. Возникают изменения в поведении. Постепенно снижаются память и интеллект.

Ухудшаются зрение и слух. Ребенок постепенно «откатывается назад» в своем развитии, теряя ранее приобретенные двигательные и интеллектуальные навыки. На поздних стадиях развития болезни возникают слепота, глухота, параличи, невозможность нормально глотать пищу.

Как правило, чем в более раннем возрасте появляются признаки заболевания, тем быстрее оно прогрессирует.

Есть и симптомы, характерные для конкретных видов лейкодистрофии. Так, при адренолейкодистрофии, помимо нарушений со стороны центральной нервной системы, выявляются также признаки поражения надпочечников.

Диагностика

Поражение белого вещества головного мозга, характерное для лейкодистрофий, выявляется посредством магнитно-резонансной томографии (МРТ).

Как правило, аномалии на МРТ, связанные с разрушением миелина, видны задолго до появления клинических симптомов, а впоследствии степень этих аномалий соответствует тяжести состояния пациента.

При многих лейкодистрофиях в ликворе выявляется высокий уровень белка.

Для уточнения типа лейкодистрофии могут применяться биохимические тесты – измерения уровней ферментов, чей синтез или транспорт нарушены при конкретной болезни, или обнаружение тех веществ, которые накапливаются при этой болезни. Возможны и другие исследования, включая молекулярно-генетические.

Для некоторых разновидностей лейкодистрофии (включая метахроматическую, глобоидно-клеточную и адренолейкодистрофию) разработаны методы пренатальной диагностики.

Лечение

Фактически единственным методом лечения лейкодистрофий в настоящее время является аллогенная трансплантация костного мозга (или пуповинной крови) от здорового донора.

В случае успеха она может привести к нормализации уровня недостающего белка, а значит, к увеличению продолжительности и качества жизни.

Так, известны случаи использования трансплантаций для лечения адренолейкодистрофии, метахроматической лейкодистрофии и глобоидно-клеточной лейкодистрофии.

В то же время использование трансплантаций при лейкодистрофиях связано с серьезными ограничениями. Очень важно провести трансплантацию как можно раньше, до развития заметных неврологических нарушений.

Действительно, трансплантация не позволяет «исправить» уже возникшие поражения центральной нервной системы, а только останавливает или замедляет их дальнейшее прогрессирование.

Но при этом необходимо учитывать также скорость развития неврологических поражений.

Так, при наиболее быстроразвивающихся формах лейкодистрофий часто не удается избежать гибели или тяжелой инвалидизации больного даже после трансплантации.

Это связано с тем, что после трансплантации проходит еще некоторое время (так, при некоторых лейкодистрофиях речь может идти о 12 или даже 24 месяцах) до того момента, как работа донорских клеток приведет к нормальному функционированию миелина.

И все это время развитие болезни будет продолжаться.

Поэтому при формах с очень ранним началом болезни надежды связаны в основном с теми трансплантациями, которые проведены до появления клинических симптомов (например, если у старшего ребенка в семье уже была обнаружена лейкодистрофия и поэтому младшему ребенку произведена ранняя диагностика). При более медленном развитии болезни шансы на успех повышаются.

Как и при любой аллогенной трансплантации костного мозга, серьезными факторами риска для жизни пациента являются реакция «трансплантат против хозяина», возможность инфекционных и других осложнений, а также отторжение трансплантата.

Если трансплантация костного мозга невозможна или не рекомендована, то остается паллиативная терапия, направленная на облегчение симптомов болезни. Постоянно разрабатываются новые подходы к лечению, но пока они остаются экспериментальными.

Есть мнение, что немного замедлить развитие адренолейкодистрофии (в том числе в ожидании трансплантации) можно при помощи специальной диеты. Иногда также используют масло Лоренцо – средство, разработанное родителями мальчика, больного адренолейкодистрофией. Однако до сих пор неясно, насколько эффективно это средство.

Прогноз

Прогноз при лейкодистрофии, как правило, плохой, особенно при формах болезни с ранним появлением и быстрым нарастанием симптомов.

Однако части больных может помочь аллогенная трансплантация костного мозга или пуповинной крови.

В случае успеха она останавливает или замедляет развитие болезни, позволяет во многом сохранить двигательные и интеллектуальные функции. При этом важнейшим условием является своевременное проведение трансплантации.

Источник: https://podari-zhizn.ru/main/node/7679

Метахроматическая лейкодистрофия

Метахроматическая лейкодистрофия у детей

Впервые о данном заболевании миру сообщил Алоис Альцгеймер. Чья научная работа была представлена в 1910 году. Позже, в 1925 году, данная тема была более подробно раскрыта известным невропатологом Шольцем. На данный момент о нарушении, его причинах и последствиях известно немало, однако этих знаний еще недостаточно для того, чтобы избежать летального исхода в случае заболевания.

Метахроматическая лейкодистрофия проявляется в нарушении обмена веществ, приводящем к неправильной циркуляции миелина и накоплению в пределах ЦНС галактозилсульфатида.

За время изучения заболевания было обнаружено несколько его форм, каждая из которых неразрывно связана с неверным функционированием сульфатазы, известной как фермент, способствующий отщеплению сульфатной группы от структуры сульфатида.

Лейкодистрофия приводит к накоплению нерасщепленных элементов в различных органах, что приводит к нарушению их работы. Наиболее ощутимое влияние заболевание оказывается на нервную систему.

Причины метахроматической лейкодистрофии

Заболевание носит генетический характер и кроется в аллельных мутациях. Изменения происходят в 22-й хромосоме, а точнее в содержащемся в ней гене арилсульфатазы А.

Данные перемены ведут к дефициту соответствующего фермента. Расщепляемые данным геном вещества (сульфатиды) при обычном обмене веществ должны преобразовываться в галактоцереброзид.

Когда же этот процесс нарушен, в организме накапливается избыточное количество сульфатидов.

Накопленные вещества локализуются в различных органах по всему телу больного, приводя к патологическим нарушениям в их функционировании. Этот факт и становится причиной клинических проявлений заболевания. Необратимые последствия имеет скопление вещества в центральной нервной системе.

Симптомы метахроматической лейкодистрофии

Метахроматическая лейкодистрофия имеет три формы, каждая из которых характеризуется своим набором симптомов. Инфантильная форма проявляет себя задержками в развитии речи, двигательного аппарата больного, мышечной гипотонией, переходящей в гипертонию, нистагмом, расстройствами рефлекторных реакций. Эта форма имеет 4 стадии, сменяющие друг друга в период с начала жизни и до 3 лет.

Ювенильная форма лейкодистрофии характеризуется пониженными показателями интеллектуального развития, нарушениями поведения, походки. Симптомы могут постепенно нарастать. Нередко у больного появляются судороги. В этой форме болезнь может проявить себя с период с 3 до 10 лет.

Последнюю форму называют взрослой, фиксируют в возрасте свыше 10 лет и отличают по психическим расстройствам с медленным прогрессом. Последние стадии развития нарушений приковывают больного к постели, в большинстве случаев, исключая возможность самостоятельно ухаживать за собой. Как правило, пациенты с таким диагнозом умирают до 50-летнего юбилея.

Диагностика метахроматической лейкодистрофии

Прогресс в современной медицине и, в частности, в диагностике позволяет безошибочно установить наличие у пациента данного нарушения.

Для этого проводится анализ на содержание цереброзидсульфатазы, белка, а также присутствие клеточно-белковой диссоциации. Материал для соответствующего лабораторного исследования – ликвор или же цереброспинальная жидкость.

Кроме того, дополнительная информация может быть получена специалистами при исследовании мочи и крови на концентрацию сульфатидов.

Диагностика поражения ЦНС проводится посредством компьютерной томограммы, на которой отмечается уменьшение плотности белого вещества мозга, чаще симметричное. Желудочки головного мозга могут быть умеренно расширены.

Дифференциальная диагностика проводится с прочими формами лейкодистрофии, а также ненаследственными нарушениями функционирования проводящих путей нервной системы. Диагноз может быть поставлен на основании результатов биохимических исследований.

Лечение метахроматической лейкодистрофии

На сегодняшний день медицина не располагает эффективным методом лечения данного заболевания, который бы позволил избежать летального исхода. Однако общее облегчение состояния больного и блокирование симптомов возможно.

В частности, могут предприниматься попытки снижения интенсивности синтеза фульфатидов, что предотвращает и скорое накопление вещества в органах и системах организма. Свою эффективность в достижении этой цели продемонстрировала специальная диета, характеризующаяся пониженным содержанием серы и витамина А.

Эффективность заместительной терапии, направленной на компенсацию недостающих компонентов нормального обмена веществ, не доказана, потому ее применение редко.

Больному метахроматической лейкодистрофией показана терапия, направленная на предотвращение контрактур суставов. Практикуется поддержание отдельных нарушенных функций организма.

Источник: https://zdorovye-rebenka.ru/metaxromaticheskaya-lejkodistrofiya

Лейкодистрофия в центральной нервной системе: причины, течение, прогноз

Метахроматическая лейкодистрофия у детей

Кроме известных заболеваний центральной нервной системы, таких, как острые нарушения мозгового кровообращения, деменция, болезнь Паркинсона, существуют и редкие.

К ним, например, относится такой патологический процесс в белом веществе, как лейкодистрофия. Он возникает по целом ряду причин и относится к наследственным липидозам.

Что означают эти термины, как проявляются и лечатся эти заболевания?

Что такое липидоз?

Нервная система человека является высшим органом, координирующим вегетативные функции (питание, кровообращение, выделение, дыхание), сознательные мышечные движения, обеспечивающие взаимодействие человека с внешней средой.

Венцом является высшая нервная деятельность и человеческое мышление, благодаря которому у вас появилась возможность читать этот текст на экране компьютера.

Все это невозможно без нервного импульса, который создается нейронами, составляющими серое вещество коры больших полушарий головного мозга, подкорковых ядер и спинного мозга.

Нервные импульсы, которые ежесекундно миллионами генерируют наши нейроны, должны проводиться четко и без потери информации.

Это значит, что белое вещество головного мозга, или аксоны – проводники, должны иметь очень хороший «изолирующий слой». Таким изолятором служит липидное вещество миелин, из которого состоят наружные оболочки нервов.

Проводящий ток осевой цилиндр нерва плотно обернут несколько раз миелиновой оболочкой.

Именно потому, что липиды нерастворимы в воде, их мембраны полностью исключают потери импульсов, которые генерируются в водной среде цитоплазмы нейрона. Известно, что волна возбуждения, которая генерируется в нейроне с помощью работы натриево-калиевого насоса, может распространяться со скоростью более 100 метров в секунду.

Поэтому в нервной системе человека сосредоточено много миелина, который относится к липидам. Нарушение обмена и структуры липидов в головном мозге составляют заболевания, которые называют липидозами. Сюда входит группа наследственных лейкодистрофий веществаголовного мозга, о которых и пойдет речь.

Группа наследственных лейкодистрофий – это очень редкие заболевания, поэтому у врачей есть множество причин вначале подумать о более часто встречающейся патологии.

О наследственных лейкодистрофиях

В неврологии до середины 80-х годов XX века был принят термин «прогрессирующий склероз», в наше время он заменен более точным термином «лейкодистрофия».

Лейкодистрофия – это группа заболеваний наследственного характера, которые характеризуются прогрессирующим поражением белого вещества, как головного, так и спинного мозга с разрастанием глиальных элементов и нарушением проведения нервного импульса.

Причины

Эти заболевания часто возникают при дефиците особых ферментов, которые участвуют в метаболизме липидсодержащих нервных структур.

Так, метахроматическая лейкодистрофия своим существованием обязана дефициту арилсульфатазы, особого лизосомального фермента. При других вариантах возможно несовершенное образование миелина, или его распад.

При лейкодистрофии Гринфилда (или поздней инфантильной форме) отсутствует фермент сульфатаза в моче.

Частота встречаемости

Практически все формы наследственных лейкодистрофий являются редкими заболеваниями, которые возникают не чаще, чем один случай на 40 тысяч человек, или даже реже.

Наиболее часто возникает адренолейкодистрофия, следующая за ней метахроматическая лейкодистрофия встречается с частотой 1:55000, а глобоидный тип дистрофии Краббе встречается с частотой около 8-10 случаев на миллион.

Есть и более редкие наследственные формы.

Течение

Все формы, возникающие в раннем детском возрасте, отличаются неуклонным прогрессированием, появлением новой симптоматики, и высокой возможностью летального исхода в раннем детстве.

В том случае, если прогрессирование останавливается, то пациент может дожить и до 30 лет, правда, оставаясь глубоким инвалидом.

Так, например, протекает лейкодистрофия Пелицеуса Мерцбахера, или ранняя инфантильная лейкодистрофия.

Часто, возникая в раннем детском возрасте, прогрессирование болезни приводит к смерти ребенка в возрасте от года до семи лет.

Известно, что чем позже начинаются симптомы болезни, тем легче течет болезнь. Например, метахроматическая лейкодистрофия типа Шольца, при выявлении ее у детей приводит к смерти через год – два после появления первых симптомов.

Ювенильная форма, которая развивается в возрасте от 6 до 10 лет, приводит к летальному исходу через 4-6 лет.

Поздняя лейкодистрофия, которая дебютирует в возрасте 18 лет, при относительно медленном прогрессировании, может позволить пациенту прожить до 30-40 лет, при очень благоприятном течении и отсутствии интеркуррентных заболеваний.

Тем не менее, большинство случаев приходится на ранний детский возраст, и, к сожалению с летальным исходом на 2-5 год жизни.

Клиническая картина

Симптомы поражения очень многообразны. У ребенка можно встретить:

  • диффузное снижение мышечного тонуса, с последующей сменой на гипертонус;
  • появление дрожания головы, конечностей;
  • судороги, немотивированное возбуждение, постоянный крик;
  • глазодвигательные нарушения: косоглазие, нистагм, офтальмоплегия, как внутренняя, так и наружная;
  • обратное развитие (дети утрачивают все приобретенные навыки);

На поздней стадии развиваются тяжелые параличи конечностей, бульбарные нарушения. Смерть наступает от паралича дыхательной мускулатуры, сосудодвигательного и дыхательного центра продолговатого мозга.

Метахроматическая лейкодистрофия может развиться в юношеском возрасте и у взрослых. В этом случае будут беспокоить:

Нужно помнить, что метахроматическая лейкодистрофия иногда оставляет своим жертвам наибольшее время для жизни, но это время человек проживает тяжелым инвалидом, часто лишенный возможности не только передвигаться, но и мыслить.

О терапии

Специфического лечения даже такого длительно текущего заболевания, как метахроматическая лейкодистрофия во взрослой форме, не говоря уже о быстрых вариантах, поражающих структуры мозга ребенка, не существует. Существующее лечение сводится к введению гормонов, витаминов, поддержания функций мозга, пока человек может дышать.

Единственный шанс восстановить миелин и улучшить работу мозга в наше время – это аутотрансплантация стволовых клеток. Но даже при этом нужно длительный срок для его синтеза (по данным МРТ, год или два). Чаще всего, срок жизни при болезни значительно короче, особенно у детей.

Сравнить оголенные нервы, лишенные миелиновых оболочек, упакованные плотными пучками, можно лишь с энергосистемой целого города, провода и кабели которого не имеют изоляции и скручены между собой. В результате возникнет вспышка короткого замыкания с разрушением всей энергоструктуры. То же самое происходит при этих заболеваниях.

Заключение

Да, лечение этих заболеваний пока невозможно. И в том случае, если процесс разрушения начался, то от медицины не зависят сроки, отпущенные больному.

Здесь нельзя сказать, как в онкологии: «раннее обнаружение спасает жизнь». Не спасает. Пока мы не умеем останавливать процесс разрушения миелина.

Поэтому задача терапии этих летальных поражений головного мозга – дело будущего: нанотехнологий и клеточной медицины. 

Погребной Станислав Леонидович, невролог

Оцените эту статью:

Всего : 187

4.4 187

Источник: https://mozgius.ru/bolezni/nevrologiya/lejkodistrofiya.html

Лейкодистрофия (прогрессирующий склероз мозга)

Метахроматическая лейкодистрофия у детей

При рождении дети с лейкодистрофией обычно выглядят здоровыми и некоторое время развиваются согласно возрасту. Однако затем постепенно возникают симптомы поражения центральной нервной системы. Эти симптомы несколько различаются в зависимости от конкретного заболевания и его формы, но все же имеют общие черты.

Характерными являются:

  • нарастающие пирамидные, мозжечковые, экстрапирамидные расстройства, бульварные и псевдо-бульбарные симптомы;
  • снижение зрения и слуха;
  • эпилептиформные припадки;
  • прогрессирующее слабоумие;
  • возникают изменения в поведении;
  • постепенно снижаются память и интеллект;
  • нарушения чувствительности наблюдаются редко;
  • заболевание начинается чаще всего в дошкольном возрасте;
  • к наиболее ранним симптомам относятся двигательные нарушения в виде центральных параличей и парезов, а также гиперкинезов;
  • у детей ухудшается координация движений, отмечаются проблемы с равновесием, становится трудно ходить и бегать;
  • возможны мышечная слабость, аномально повышенный или пониженный тонус мышц, мышечные подергивания;
  • позднее могут присоединиться судорожные приступы и атрофия зрительных нервов;
  • ребенок постепенно «откатывается назад» в своем развитии, теряя ранее приобретенные двигательные и интеллектуальные навыки;
  • на поздних стадиях развития болезни возникают слепота, глухота, параличи, невозможность нормально глотать пищу.

Как правило, чем в более раннем возрасте появляются признаки заболевания, тем быстрее оно прогрессирует.

Для всей группы лейкодистрофии характерно начало в детском, реже в юношеском возрасте, прогрессирующее течение с наличием в клинической картине в качестве ведущих симптомов психической деградации, снижения зрения и спастических парезов; в терминальной стадии развивается обычно синдром децеребрационной ригидности.

При морфологическом исследовании обнаруживаются симметричные, диффузные, слабо отграниченные области распада миелина в полушариях мозга и мозжечка. Продукты распада липидов миелина накапливаются в тканях мозга и внутренних органах. Аксоны в очагах гибели миелина и ганглиозные клетки содержат продукты нарушенного метаболизма миелина.

Лейкодистрофии представляют собой группу редких заболеваний, различающихся по своей природе и частоте встречаемости. Вот некоторые из них:

  1. Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера (ранняя инфантильная форма лейкодистрофии) характеризуется формированием островков интактного миелина в областях с тяжелой демиелинизацией («леопардова кожа»). Болезнь начинается в первые месяцы жизни и характеризуется горизонтальным нистагмом, дрожанием головы, пирамидными, экстрапирамидными и мозжечковыми симптомами. Психические нарушения умеренны. Максимальное развитие всех симптомов происходит в первые годы жизни, а затем остается постоянным. Больные могут доживать до третьего десятилетия, умирая от интеркуррентных заболеваний.
  2. Метахроматическая лейкодистрофия Гринфилда (поздняя инфантильная форма лейкодистрофии). Распад миелина сопровождается массивным скоплением метахроматически окрашиваемых продуктов вследствие расстроенного обмена цереброзидов (сульфатидов). Развитие инфекционно-токсического шока требует, прежде всего, внутривенного введения кортикостероидных гормонов, строфантина, переливания жидкостей. При коматозном состоянии — реанимационные мероприятия. Сульфатиды обнаруживают в нервных клетках, сетчатке глаза, шванновской оболочке нервных волокон, в канальцах почек. Начинается в возрасте 1-3 лет, когда появляется мышечная гипотония со снижением рефлексов, вальгусное положение стоп, неустойчивая походка, атактический синдром, нистагм. Дети перестают говорить. В спинномозговой жидкости умеренная белковоклеточная диссоциация. Затем присоединяются судороги, атрофия зрительных нервов, мышечная гипотония сменяется гипертонией. Исследование скорости проведения по нервам и биопсия кожных нервов показывают, что при метахроматической лейкодистрофии в процесс вовлекается периферическая нервная система. В конечной фазе болезни отмечаются гипертермия, бульбарные нарушения, тетраплегия, децеребрационная ригидность. Смерть наступает в возрасте 3-7 лет от интеркуррентных заболеваний. Важнейшим диагностическим критерием служит снижение или отсутствие активности сульфатазы в моче (окрашивание мочи голубым толуидином дает золотисто-коричневый цвет).
  3. Спонгиозная дегенерация белого вещества. В белом веществе головного мозга наблюдается демиелинизация при отсутствии или резком снижении фосфолипидов, цереброзидов, сфингомиелинов. Эта форма лейкодистрофии возникает во внутриутробном периоде. При рождении ребенка отмечаются адинамия, анорекоия, судороги. Характерна атрофия зрительных нервов, гидроцефалия, гипотония мышц шеи, повышение тонуса в конечностях, деменция, потеря слуха. В терминальной фазе отмечаются децеребрационная ригидность, бульварные симптомы. Продолжительность болезни до 2 лет.
  4. Лейкодистрофия Краббе (глобоидный тип). Характеризуется диффузной демиелинизацией и склерозом. Глубокие отделы коры, U-образные волокна находятся в опонгиозном состоянии. В коре и белом веществе появляются большие глобоидные голые ядра, напоминающие второй тип глии Альцгеймера. Заболевание развивается в грудном возрасте (с 4-5-гo месяца), поражает почти исключительно, мальчиков и проявляется повышенной возбудимостью, плаксивостью, судорогами. В неврологическом статусе отмечаются мышечная гипертония, атрофия сосков зрительных нервов, снижение слуха, бульбарные симптомы. Повышено содержание белка в спинномозговой жидкости. Исследование скорости проведения по нервам показывает, что при форме Краббе в процесс вовлекается и периферическая нервная система. Болезнь быстро прогрессирует. К концу первого года дети умирают от кахексии и аспирационных пневмоний.
  5. Адренолейкодистрофия: ​проявляется в виде прогрессирующего паралича ног и потери их чувствительности, недостаточности функционирования надпочечников и малыми по сравнению с нормой размерами половых желез; типичная детская форма с появлением симптомов в 4-10 лет.
  6. Недостаточность арилсульфатазы А, или болезнь накопления жиров: ​в возрасте 2-5 лет походка у больного ребенка нарушается; болезнь постепенно прогрессирует, и к 10 годам жизни ребенка проявляется атаксией (нарушение координации движений), повышением тонуса мышц, разрушением центральных и периферических нервов и утратой всех контактов с окружающим миром; продолжительность жизни больного зависит от тщательности ухода и кормления через носовой зонд (гибкая трубка, проводится через нос в желудок) или через гастростому (искусственно созданное отверстие в передней брюшной стенке и желудке для создания возможности питания больного через это соустье).

Лечение заболевания

Лечение назначаеся на основании биохимических данных, клинических симптомов, данных КТ и МР головного мозга.

Проводят путем воздействия на липидный обмен:

  • введение недостающих факторов — переливание крови, плазмы, введение тканевых экстрактов, ферментных препаратов, витаминов;
  • введение препартов, блокирующих процессы синтеза;
  • антагонистов фолиевой кислоты и цитостатических средств — аминоптерина, метотрексата, алкилирующих агентов — ТиоТЭФ и др.;
  • применение препаратов, влияющих на обменные процессы (гормоны щитовидной железы, АКТГ), никотиновой кислоты, ненасыщенных жирных кислот;
  • симптоматическое лечение — по большей части противосудорожное.

Фактически единственным эффекивным меодов лечения данного заболевания является аллогенная (вводятся клетки донора) трансплантация костного мозга (или пуповинной крови) от здорового донора — происходит нормализация уровня недостающего белка. Она приводит к увеличению продолжительности и качества жизни. Так, известны случаи использования трансплантаций для лечения адренолейкодистрофии, метахроматической лейкодистрофии и глобоидно-клеточной лейкодистрофии.

В то же время использование трансплантаций при лейкодистрофиях связано с серьезными ограничениями. Очень важно провести трансплантацию как можно раньше, до развития заметных неврологических нарушений.

Действительно, трансплантация не позволяет «исправить» уже возникшие поражения центральной нервной системы, а только останавливает или замедляет их дальнейшее прогрессирование.

Но при этом необходимо учитывать также скорость развития неврологических поражений.

Так, при наиболее быстроразвивающихся формах лейкодистрофий часто не удается избежать гибели или тяжелой инвалидизации больного даже после трансплантации.

Это связано с тем, что после трансплантации проходит еще некоторое время (так, при некоторых лейкодистрофиях речь может идти о 12 или даже 24 месяцах) до того момента, как работа донорских клеток приведет к нормальному функционированию миелина.

И все это время развитие болезни будет продолжаться.

Поэтому при формах с очень ранним началом болезни надежды связаны в основном с теми трансплантациями, которые проведены до появления клинических симптомов (например, если у старшего ребенка в семье уже была обнаружена лейкодистрофия и поэтому младшему ребенку произведена ранняя диагностика). При более медленном развитии болезни шансы на успех повышаются.

Как и при любой аллогенной трансплантации костного мозга, серьезными факторами риска для жизни пациента являются реакция «трансплантат против хозяина», возможность инфекционных и других осложнений, а также отторжение трансплантата.

Если трансплантация костного мозга невозможна или не рекомендована, то остается паллиативная терапия, направленная на облегчение симптомов болезни. Постоянно разрабатываются новые подходы к лечению, но пока они остаются экспериментальными.

Есть мнение, что немного замедлить развитие адренолейкодистрофии (в том числе в ожидании трансплантации) можно при помощи специальной диеты. Иногда также используют масло Лоренцо — средство, разработанное родителями мальчика, больного адренолейкодистрофией. Однако до сих пор неясно, насколько эффективно это средство.Рассчитать стоимость лечения

Диагностика заболевания

  1. Анализ анамнеза заболевания и жалоб (в каком возрасте впервые появились симптомы заболевания, как быстро они нарастали, изменялись).
  2. Анализ семейного анамнеза — встречалось ли данное заболевание ранее у близких родственников.
  3. Общий осмотр — оценивают тонус мышц, сухожильные рефлексы (сокращение мышцы в ответ на раздражение сухожилия) — их выраженность и симметричность, оценивают походку и координацию движений.
  4. Наблюдение за клиническими симптомами (присутствуют ли и как изменяются со временем): нарушения слуха, зрения, дрожание конечностей, нистагм (непроизвольные быстрые ритмические движения глазных яблок), отставание в психическом развитии и др.
  5. Анализ ликвора (спинно-мозговой жидкости): с помощью толстой иглы делают прокол в области поясницы, входя в позвоночный канал (место прокола выбирается таким образом, что спинной мозг не травмируется), через введенную иглу набирают ликвор для дальнейшего проведения анализа — оценивается его цвет и прозрачность (в норме спинномозговая жидкость прозрачная и бесцветная), давление, наличие и количество клеток (цитоз), количество белка (повышено при разрушении клеток мозга), глюкозы и солей хлора.
  6. Биохимические тесты — измерения уровней ферментов, чей синтез или транспорт нарушены при конкретной болезни, или обнаружение тех веществ, которые накапливаются при этой болезни.
  7. КТ (компьютерная томография) и МРТ (магнитно-резонансная томография) головного мозга. Молекулярно-генетическое обследование.
  8. Для метахроматической, глобоидно-клеточной и адренолейкодистрофии существуют методы пренатальной (до родов) диагностики.
  9. Возможна также консультация детского невролога, медицинского генетика.

Цены

(1 голос, в среднем: 5 из 5)

Источник: https://israel-clinics.guru/diseases/lejkodistrofija_progressirujuschij_skleroz_mozga_/

Организм в норме
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: