Факоматоз у детей фото

Содержание
  1. Факоматоз у детей: симптомы, причины, лечение
  2. Особенности факоматозных заболеваний
  3. Факоматозы: классификация
  4. Клинические признаки заболевания
  5. Диагностика
  6. Лечение
  7. Прогноз и профилактика
  8. Факоматоз
  9. Туберозный склероз
  10. Нейрофиброматоз
  11. Факоматоз пятый
  12. Энцефалотригеминальный ангиоматоз
  13. Гипомеланоз Ито
  14. Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)
  15. Синдром Клиппеля
  16. Лечение факоматозов
  17. Факоматоз у детей фото
  18. Глава 10. Организация лечебно-педагогической помощи детям с нервными и нервно-психическими нарушениями
  19. Диагностика факоматоза
  20. Лечение факоматоза
  21. Прогноз и профилактика факоматоза
  22. Факоматоз: классификация, что это такое, гипомеланоз и схематоз – симптомы, причины, лечение, фото | rvdku.ru
  23. Что такое факоматозы?
  24. Симптомы и признаки факоматоза
  25. Причины развития болезни
  26. Какие заболевания относят к факоматозам
  27. Возможные осложнения
  28. Факоматозы
  29. Неврологические проявления
  30. Кожные проявления
  31. Эндокринные расстройства
  32. Офтальмологические проявления
  33. Другие проявления
  34. Хирургическое лечение
  35. Психологическая коррекция

Факоматоз у детей: симптомы, причины, лечение

Факоматоз у детей фото

Факоматозы относятся к гетерогенной группе генетических нейрокожных патологий. Отличительным признаком данных заболеваний является поражение производных эктодермы, а именно кожи и ее дериватов, ЦНС, сетчатки и внутренних органов.

Факоматоз это крайне тяжелое наследственное заболевание, возникающее еще на ранних этапах жизни у детей. Его клинические проявления достаточно разносторонние, однако главным образом оно выделяется характерной сыпью или опухолевыми образованиями на коже. При росте опухоли в головном мозге, это впоследствии приводит к определенным психическим проблемам.

Несмотря на то, что общая форма факоматоза наблюдается на первых годах жизни ребенка, точная постановка диагноза возможна лишь к 5-10 годам. Хотя выявлены случаи, когда проявление заболевания задерживается на десятки лет.

Особенности факоматозных заболеваний

Первое описание большой группы наследственных факоматозных патологий, было описано еще в начале 20 века. В данную группу входили состояния, связанные с определенными кожными проявлениями в совокупности с поражением зрительных и слуховых органов, а также различных отделов ЦНС.

Проявления факоматоза возможно продиагностировать практически сразу после рождения ребенка, обычно это проявления носят дерматологический характер симптомов.В отличие от врожденного характера развития, данное заболевание характеризуется неуклонным прогрессирующим течением на протяжении всей жизни пациента.

Факоматозное заболевание развивается вследствие мутации генов, которые отвечают за выработку подавляющего фактора, который блокирует рост опухолевого образования. Так как заболевание носит наследственный характер, то оно переходит от родителей к своим детям, с передачей патологического гена от отца или матери.

Данные заболевания также выделяются существенной гетерогенностью и стоят наряду с другими тяжелыми формами патологий.

Факоматозы: классификация

На сегодняшний день существует около 30 форм патологий, относящихся к нейрокожным синдромам. К наиболее распространенным и тщательно изученным типам факоматоза относят:

  • Синдром Бурневилля. Представляется наиболее тяжелым факоматозным типом заболевания, который начинает проявляться у ребенка еще в дошкольном возрасте. По-другому данный тип называют туберозным склерозом. У пациента с данным типом регистрируется аденома сальных желез и проявляющиеся признаки слабоумия.
  • Синдром Стерджа-Вебера. Характеризуется наличием пигментных пятен на лице и задержкой интеллектуального развития.
  • Нейрофиброматоз РеклингхаузеФна. Данный тип факоматоза регистрируется значительно чаще других возможных типов заболевания. Является наиболее изученной формой и характеризуется возникновением пигментных пятен на теле и опухолями, как на самой коже, а так и в подкожной клетчатке.
  • Синдром Гиппеля-Линдау. (цереброретинальный ангиоматоз) . Характеризуется одновременным поражением сетчатки и области головного мозга (как правило это мозжечок).При данном типе начинают развиваться определённые изменения в поджелудочной.

К редким формам факоматоза относят:

  • Гипомеланоз Ито. Характеризуется гипопигментацией кожных участков в виде мраморных разводов. Обладает обширной симптоматикой (эпилептические припадки, аутизм, слабоумие). На сегодняшний день описаны единичные случаи передачи данного заболевания по наследству.
  • Нейрофиброматоз 2-ого типа. Данный тип регистрируется в 1-ом случае из 40000. Характеризуется длительным бессимптомным течением с наличием опухолевых образований у пациента, однако рост данных опухолей происходит очень медленно, вследствие чего проявление симптомов возникает в подростковый период или уже после 30 лет.
  • Альбинизм. Одна из самых редких форм факоматоза, возникновение которой обуславилвается мутацией гена, который приводит к отсутствии пигментного компонента – меланина. Характеризуется такими проявлениями как бледная кожа с просвечивающимися сосудами, волосы, брови и ресницы принимают белый цвет.

Клинические признаки заболевания

Симптоматика всех типов факоматоза довольно типична. Главным образом она выражается выделением полиморфной сыпи, а также патологией различных структур ЦНС и внутренних органов. Стоит выделить, что при развитии заболевания в раннем возрасте, характерные неврологические признаки обнаруживаются значительно позднее, чем дерматологические симптомы.

Иногда заболевание соотноситься преждевременным старением, приобретением клетками нормальной ткани, а также с свойствами злокачественной опухоли.

Наиболее распространенные клинические симптомы факоматоза:

  • Частые судорожные припадки в детском возрасте, что зачастую вызывают задержку психического развития у ребенка, олигофрению и асоциальное поведение.
  • Нарушение зрительных и слуховых функций;
  • Проявление различных экстрапирамидных патологий (гиперкинезия и ряд других);
  • Нарушение координации, вследствие выраженной дисфункции мозжечка;
  • Нарушение сна;

Дерматологические признаки зачастую проявляются в первые несколько недель жизни. Сама сыпь может быть единичной и множественной, иметь различный цвет и форму. К типичной сыпи в первую очередь относят пигментные пятна, имеющие коричневатый оттенок, нейрофибрмы, паппиломы, гемангиомы и шагреневую кожу с бляшками.

В некоторых случаях заболевание сопровождается симптомами типичными при расстройстве эндокринной системы. Также у пациентов отмечаются патологические признаки вегетативно-трофического характера:

  • Выпадение волос;
  • Ломкость ногтей;
  • Сухость и шелушение кожных покровов.

Зачастую отмечается поражение глазных яблок, сразу после рождения малыша.

В некоторых случаях отмечается бессимптомное течение заболевание, что может выделяться только незначительно сниженной остротой зрения.

Патологическое состояние органов обуславливается развивающимися в ней опухолями, которые, как правило, имеют доброкачественных характер, однако нередко склоны к рецидиву и общему к своему росту.

Диагностика

Широкий спектр проявляющейся симптоматики и их манифестация в разные возрастные периоды вызывают определенные трудности, которые приходится преодолевать врачебному персоналу, для того чтобы точно определить развивающийся факоматоз.

Диагностическим поиском заболевания занимается целый ряд врачей различных специальностей: невролог, офтальмолог, кардиолог, дерматолог, эндокринолог и другие. При первых подозрениях на факоматоз, необходимо проведение ряда лабораторных и инструментальных методик диагностики:

  • ДНК-анализ;
  • ЭЭГ. Позволяет определить характер эпилептической активности.
  • Эхо-ЭГ. Позволяет выявить симптомы гидроцефалии.
  • МРТ И КТ. Визуализирует возможные морфологические аномалии мозговых тканей.
  • Офтальмоскопия. Является обязательной процедурой, которая позволяет провести обследование на характер поражения зрительного органа, даже в случае его незначительных нарушений.

Лечение

Специального лечения группы факоматозных заболеваний на сегодняшний день не существует. Главным образом лечение направлено на снижение симптоматических проявлений конкретной формы.

Назначаются такие группы лекарственных средств:

  • Противосудорожные (Топалепсин);
  • Мочегонные препараты, например Диакарб.
  • Ноотропные средства (Витамины B6, B12, ноотропил).

При отсутствии положительного эффекта от консервативного лечения, назначается хирургический метод терапии.Целью данного метода является удаление развивающейся злокачественной опухоли, при нарастании ее клинической симптоматики и ее стремительном росте.

Кроме проведения медикаментозного лечения, к лечению подключается психическая коррекция пациента. Данный метод направлен:

  • Улучшение умственных и психических показателей у ребенка;
  • Коррекцию имеющихся отклонений;

В зависимости от типа и тяжести психических нарушений, рекомендуется проведение следующих мероприятий:

  • Занятия с психологом;
  • Игротерапия;
  • ABA-терапия (коррекция поведения).

Также в обязательном порядке осуществляется психологическая консультация родителей.

Прогноз и профилактика

Как правило, факоматозы у детей имеют крайне неблагоприятный прогноз. Однако во многом конечный исход зависит от типа развивающегося заболевания, возраста пациента, в котором болезнь начала проявляться, а также от тяжести патологии. На ухудшение протекания болезни могут повлиять инфекционные патологии или травмы.

К последствиям факоматоза относят такие возможные неблагоприятные факторы как:

  • Тяжелая симптоматическая эпилепсия;
  • Глубокая олигофрения;
  • Возникновение злокачественных опухолей.

Смерть пациента может быть вызвана в результате:

  • Отека головного мозга;
  • Эпилептического статуса, когда припадки возникают один за другим в течение 30 минут и более;
  • Раковой кахексии;
  • Сепсиса.

Профилактика факоматоза в первую очередь заключается в исключении возможности родить больного малыша. Для этой цели проводится консультации генетических особенностей отца и матери, планирующих беременность. В случае если показания результатов указывают на вероятный шанс рождения ребенка с факоматозом, то родителям может быть рекомендовано отказаться от рождения малыша.

Пациенты с имеющимся факоматозным заболеванием, на протяжении всей своей жизни наблюдаются у врачей различных специальностей. Именно поэтому очень важно высокая информативность по данной патологии. Выбор эффективного способа терапевтической поддержки пациентов, возможен только при согласованности действий всего медицинского персонала.

врач-невролог Магдотева Лидия Рашидовна

Источник: http://umozg.ru/zabolevanie/fakomatoz-u-detej.html

Факоматоз

Факоматоз у детей фото

Факоматозы – это обширный термин, который объединяет системные врожденные заболевания, поражающие кожу, нервную систему и глаза. В названии приставка «phakos» относится к кожным изменениям, которое обозначает темное, плоское пятно на коже.

Факоматозы имеют общие признаки и симптомы: это поражения нервной системы и кожные изменения, в виде пятен разного характера, поэтому данная группа болезней относится к нейрокожному разделу в медицинской литературе. Как правило, разновидности факоматоза имеют прогрессирующее течение, которое захватывает всего человека и приводит к серьезным последствиям.

К факомотазам относят более 30 наследственных синдромов и патологий, хотя существует гораздо больше вариаций этого генетического заболеваний. Ниже мы рассмотрим наиболее распространенные формы факоматозов и более подробно остановимся на кожных нарушениях. В международной классификации болезней (МКБ-10) болезни имеет номер Q85.

Туберозный склероз

Туберозный склероз — это разновидность факомотоза, при которой происходят спонтанные мутации генов в хромосоме. Примерно 0,005% человечества сталкивается с этим проявлением факомотаза, а у 5 из 1000 человек с умственной отсталостью причиной отсталости является туберозный склероз.

Для туберозного склероза характерны 3 ярких признака:

  1. Эпилептические судороги или припадки, которые проявляются с самого рождения и меняются по мере возрастания, в процессе которого формируется головной мозг. От обилия судорог в первый год жизни ребенка происходит задержка умственного развития.
  2. Патологии в умственно-психическом развитии. Психические нарушения проявляются в аутизме, агрессивности, нарушении сна.
  3. Кожные изменения – уже с рождения могут присутствовать бесцветные бесформенные пятна на коже. Они располагаются по всему телу и более активно проявялются до 3 лет. Ярким признаком являются бесцветные брови, ресницы, белые пряди волос. Затем возникают доброкачественные опухоли на лице (аденомы)

В головном мозгу очевидны изменения уже при рождении ребенка при проведении КТ. У больных детей некоторая часть мозговых извилин отличается от здоровых извилин белым цветом и более крупным размером.

При обследовании больного обнаруживают множественные нарушения внутренних органов: доброкачественная опухоль сердца ( рабдомиома) сердца, которая приводит к смерти от сердечной недостаточности, и доброкачественные опухоли остальных внутренних органов. В старшем возрасте они могут перерождаться в злокачественные образования.

Но не у всех больных встречаются эти 3 признака, у части больных с эпилептическими судорогами и кожными проявлениями болезнь никак не отражается на психическом и умственном развитии. У других деток эпилептические судороги и незначительные поражения на коже могут быть единственными симптомами, и даже судороги могут отсутствовать.

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз – факоматоз, который имеет 3 варианта развития. Отличительной чертой этого факоматоза является появление нейрофибром – опухолей, которые могут быть на коже. Они могут быть огромными по размеру до 1 метра в диаметре, на ощупь они мягкие и подвижные. Цвет этих кожных опухолей фиолетовый или красный.

Если они находятся под кожей, то выглядят, они как маленькие плотные узелки, достигающие размеров до несколько мм. Опухоли могут быть уже с самого рождения или появляться с течением времени, со временем опухоли увеличиваются в размерах и количестве.

Нейрофибромы могут повреждать нервные ткани и приводят к крайне тяжелым последствиям, таким как нарушение процесса дыхания и глотания, нарушение зрения и нарушение жизненно важных функций внутренних органов. Нейрофибромы, которые возникают на конечностях, опасны тем, что со временем они могут достигать гигантских размеров и единственным выходом станет ампутация конечностей.

При этой форме факоматоза также возникают опухоли внутренних органов и головного мозга и присутствуют характерные неврологические симптомы: эпилепсия, задержка умственного развития, присутствуют глазные нарушения.

Факоматоз пятый

Факоматоз пятый (имеет другое название синдром базальноклеточного невуса, факоматоз Гросфельда–Валька–Германса) – это заболевание, которое может проявляться с рождения, но чаще признаки появляются у более взрослых детей с 10– 12 лет.

На коже появляются опухоли, которые представляют собой многочисленные мелкие (до 0, 4 см величиной) плотные узелки, иногда коричневого оттенка. На поверхности опухолей может возникать расширение мелких сосудов кожи.

Опухоли увеличиваются в размерах и в количестве, они могут превратиться в злокачественное образование, дополненное язвой. Ладони и подошвы страдают от точеных углублений. Но на этом поражения кожи при пятом факоматозе не заканчиваются, могут возникать кисты, атеромы, милиумы, веснушки и др.

Характерные для факоматоза патологии умственного и психического развития могут присутствовать не всегда. При пятом факоматозе, как и при нейрофиброматозе развиваются глазные патологии: врожденная слепота, катаракта, атрофия сетчатки и др.

Энцефалотригеминальный ангиоматоз

Энцефалотригеминальный ангиоматоз ( или синдром, ангиоматоз Штурге — Вебера) — редкий факоматоз, но вариант развития болезни с отсутствием некоторых симптомов достаточно распространен.

Симптомы: на лице и на затылке с рождения присутствуют сосудистые опухоли (ангиомы). Сосудистые опухоли на лице выглядят как родимое пятно бардового цвета, которое обычно находится с одной стороны лица, но изредка поражаются обе стороны. Родимое пятно может распространяться с верхней части лица на нижнюю, а затем на шею и грудь, руки.

Эпилептические приступы с односторонними судорогами, противоположными той стороне, на которой находятся ангиомы, чаще всего они возникают с рождения. Нехарактерными симптомами для этого синдрома является глаукома и умственная отсталость.

Гипомеланоз Ито

Гипомеланоз Ито – один из самых распространенных факоматозов. На коже появляется темные пятна, полосы с размытыми границами, которые называются пятна «кофе с молоком», начинается частичное облысение. Происходит скелетно-мышечные нарушения, только у половины больных происходят психические и умственные нарушения.

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) – факоматоз, для которого характерны тяжелые иммунные нарушения, патологии мозжечка, сосудистые расширения, расположенные по всему телу. Болезнь также создаёт благоприятную почву для последующего развития онкологии ( около 15 % больных страдает от лейкоза и других онкологий).

Симптомы: поражение мозжечка, которое становится очевидным, когда ребенок учится ходить. Сосудистая сеточка у ребенка возникает на глазах, а затем распространяется на лице, на шею и далее. Кожные изменения проявляются обычно к 3 -5 годам. Ребенка постоянно мучат инфекционные заболевания, которые обусловлены иммунными нарушениями.

Синдром Клиппеля

Синдром Клиппеля (может называться по-другому синдром Паркса–Вебера, остеогипертрофический варикозный невус и др.) — это факоматоз, который характеризуется 3 яркими признаками:

  1. С момента рождения у ребенка присутствуют плоские сосудистые опухоли (ангиомы), преимущественно на ноге и пламенеющий невус (винное пятно). Пламенеющий невус (родимое пятно), как правило, находится на теле ребенка с самого рождения, но в ряде случаев возникает в раннем детстве.Пламенеющий невус различается по цвету от светло красного до ярко фиолетового. Как правило, он возникает на ноге, где поражены сосуды, но может также появиться и на руке и на теле. Он может увеличиваться в размерах, переходя с ноги на нижнюю часть живота.У половины больных со временем винное пятно бледнеет. Но и этот яркий признак может отсутствовать или присутствовать в маленькой степени, в виде сосудистого нарушения.
  2. На этой ноге развивается варикозное расширение вен и появляются аневризмы.
  3. В конце концов, происходит аномальное удлинение и увеличение конечности, которая сопровождается отеком и чрезмерным шелушением кожи. Увеличение размеров конечности может быть очевидным уже при рождении и процесс роста данной части тела происходит быстрее, чем у остальных.Известны случаи, когда происходило увеличение обоих ног или даже всех конечностей, при этом может произойти деформация суставов и костей, редко может возникнуть обратный процесс: усыхание (атрофия) костей и мягких тканей.

При синдроме Клиппеля-Тренонея-Вебера на теле могут возникать папилломы и бородавки, обильное шелушение, темные пятна, сосудистая сеточка, симптом мраморной кожи, хроническая рожа и трофические язвы.

При этой форме факоматоза происходят множественные нарушения глазных функций, костной системы и внутренних органов и также характерна умственная отсталость и судорожный синдром.

Лечение факоматозов

В первую очередь при обнаружении факоматоза у детей необходимо подобрать противоэпилептические препараты (Депакин, Топирамат, Кармабазепин и др.) для блокировки судорог. Если препараты не помогают, то необходимо произвести хирургическое вмешательство.

Частые судороги имеют непосредственное влияние на психическое и умственное развитие, поэтому промедлить в этом случае нельзя. Хирургическое вмешательство необходимо при возникновении опухолей внутренних органов и кожных образований.

При венозных и артериальных нарушениях производят нейрохирургическое вмешательство по удалению ангиом, венозных сосудов, аневризм. В случае сосудистых нарушениях проводят ретгенотерапию, диатермию. Из-за того, что это заболевание генетическое, близким родственникам необходимо проходить обследование.

Лечение включает в себя устранение косметического дефекта, вызванного родимыми пятнами.

Смотрите также другие кожные болезни.

Источник: https://boleznikozha.ru/bolezn-fakomatoz/fakomatoz

Факоматоз у детей фото

Факоматоз у детей фото

Как правило, диагностируется факоматоз в случае появлении образований кожи, характерных пигментных пятен, разрастании периферических нервов, изменении глазного дна и невралгии.

Кожные аномалии при данном заболевании могут быть различные.

Но кроме этого при поражении головного мозга новообразованиями наблюдается умственная отсталость, судороги, нарушение в работе органов чувств, особенно слуха и зрения.

Некоторые симптомы могут быть более заметными, других и вовсе может не быть. Степень проявления и прогрессирования признаков тоже может различаться, и все эти различия в большей степени связаны с формой факоматоза, который разделяется на несколько видов

  • Болезнь Бурневилля – самая тяжелая форма, которая проявляется еще у детей дошкольного возраста. Ее еще называют туберозным склерозом. У больного наблюдается аденома сальных желез и признаки слабоумия.
  • Болезнь Стерджа-Вебера, либо энцефалотригеминальный ангиоматоз, которому характерно наличие пигментных пятен на лице и задержка в умственном развитии.
  • Нейрофиброматоз Реклингхаузена – такая форма встречается гораздо чаще остальных, поэтому ее удалось подробно изучить. Сопровождается данная форма пигментными пятнами на теле и опухолями, как на самой коже, так и подкожной клетчатке.
  • Болезнь Гиппеля-Линдау – одновременное повреждение сетчатки и участка головного мозга (это чаще мозжечок). По-другому именуется как цереброретинальный ангиоматоз. Его предшествуют изменения в поджелудочной.

https://www..com/watch?v=upload

К наиболее часто встречающимся факоматозам относят также следующие заболевания:

  • Нейрофиброматоз II типа (двусторонняя слуховая невринома);
  • Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера (гипертрофическая гемангиэктазия);
  • Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар);
  • Болезнь Ослера-Рандю-Вебера (наследственная геморрагическая телеангиэктазия);
  • Гипомеланоз Ито;
  • Недержание пигмента (синдром Блоха-Сульцбергера);
  • Альбинизм.

В ряде некоторых случаев факоматоз протекает с эндокринно-обменными расстройствами (несахарным диабетом, гипотиреозом, ожирением, задержкой или преждевременным половым созреванием) и нарушениями вегетативной сферы и трофики (ломкостью ногтей, сухостью кожи, выпадением волос). В некоторых вариантах факоматоз включает поражение органа зрения.

Сопутствующие факоматозу поражения соматических органов обусловлены преимущественно развивающимися в них новообразованиями.

Последние обычно имеют доброкачественный характер, но склонны к рецидивированию и прогредиентному росту. Зачастую такими образованиями являются гамартомы.

Кроме того, у имеющих факоматоз детей отмечается склонность к инфекционным заболеваниям, которые в свою очередь усугубляют течение основной патологии.

Глава 10. Организация лечебно-педагогической помощи детям с нервными и нервно-психическими нарушениями

Анамнез

Исследование
рефлекторно-двигательных функций

Поверхностные
рефлексы

Глубокие
рефлексы

Исследование
экстрапирамидной системы

Исследование
чувствительности

Исследование
функций черепных нервов

Исследование
вегетативной нервной системы

Исследование
высших корковых функций

Дополнительные
методы исследования

https://www..com/watch?v=ytdev

Исследование
цереброспинальной жидкости

Трансиллюминация
черепа

Рентгеновское
исследование черепа и позвоночника

Рентгеноконтрастные
методы исследования

Компьютерная
томография

Электроэнцефалография

Электромиография

Биохимические
методы исследования

Понятие
о симптоме и синдроме

https://www..com/watch?v=ytpress

Основные
неврологические синдромы

Синдромы
двигательных нарушений

Синдромы нарушений чувствительности и функций

органов чувств

Синдромы
поражения вегетативной нервной системы

Синдромы
нарушений высших корковых функций

Представление
о диагнозе и дифференциальном диагнозе

Схема нормального психомоторного развития

детей

Первый
год жизни

Второй
год жизни

Третий
год жизни

Дошкольный
возраст (с 3 до 7 лет)

Младший
школьный возраст (от 7 до 11 лет)

Подростковый
возраст

Общие
данные о патологии нервной системы

Врожденные
заболевания с поражением нервной системы

Хромосомные
болезни

Синдром
Шерешевского — Тернера

Синдром
Клайнфелтера

Синдромы
полисомии Х-хромосомы

Синдром
XYY

Болезнь
Дауна

Детские
церебральные параличи

https://www..com/watch?v=https:tv..com

Синдромы
речевых нарушений

Сенсорные
нарушения

Гидроцефалия

Микроцефалия

Наследственные болезни обмена веществ с поражением

центральной нервной системы

Фенилпировиноградная
олигофрения

Гистидинемия

Амавротическая
идиотия

Лейкодистрофии

Мукополисахаридозы

Гепатоцеребральная
дистрофия

Прогрессирующие
мышечные дистрофии

Факоматозы

Энцефалотригеминальный
ангиоматоз Штурге — Вебера

Синдром
Луи —Бар

Туберозный
склероз

Нейрофиброматоз

Инфекционные
болезни нервной системы

Менингиты

Энцефалиты

Лейкоэнцефалиты

https://www..com/watch?v=ytcreators

Арахноидиты

Полиомиелит

Поражение
нервной системы при ревматизме

Нарушения
мозгового кровообращения

Черепно-мозговая
травма

Эпилепсия

Опухоли
головного мозга

Минимальная
мозговая дисфункция

Неврозы

Рекомендуемая
литература

Краткий
словарь терминов

Диагностика факоматоза

Довольно широкая вариативность симптомов и их манифестация в различные возрастные периоды обуславливают те трудности, которые приходится преодолевать врачам, чтобы выявить и верифицировать факоматоз. Диагностический поиск осуществляется усилиями многих специалистов: невролога, педиатра, офтальмолога, дерматолога, кардиолога, нефролога, гастроэнтеролога, генетика, эндокринолога и др.

При подозрении на факоматоз проводится биохимический анализ крови и мочи, генеалогическое исследование и ДНК-анализ, широкое инструментальное и нейропсихологическое обследование. Электроэнцефалография позволяет установить характер эпиактивности головного мозга. Эхо-ЭГ выявляет признаки гидроцефалии.

https://www..com/watch?v=ytadvertise

Офтальмоскопия проводится в обязательном порядке, позволяет диагностировать поражение органа зрения даже в случае его субклинического течения.

Кардиологические исследования включают ЭКГ и УЗИ сердца, гастроэнтерологические — УЗИ брюшной полости, при необходимости рентгенографию желудка, рентгенконтрастное обследование тонкого и толстого кишечника.

Исследование почек проводится при помощи УЗИ, урографии и КТ.

Лечение факоматоза

Лечение симптоматическое. Прежде всего назначают противосудорожные, дегидратирующие препараты, средства, улучшающие трофические функции и метаболизм (аминокислоты, витамины).

При одиночных поверхностных ангиомах мозговых оболочек применяют лучевую терапию, реже проводят хирургическое лечение.

При изолированных ангиомах кожи используют криохирургию, хирургическое лечение, при ангиоретикулемах сетчатки глаз — лечение с помощью лазера и др. Прогноз неблагоприятный.

Отрицательным фактором, осложняющим течение болезни и нередко ведущим к гибели больных, являются инфекционные болезни, травмы. К смерти могут привести отек головного мозга при эпилептическом статусе. При некоторых формах факоматоза исход заболевания связан с развитием злокачественной опухоли.

https://www.youtube.com/watch?v=tQK7rGQR-3Y

При факоматозе возможно развитие следующих осложнений и состояний:

  • Острая окклюзионная гидроцефалия. Данное заболевание возникает при блокаде оттока ликвора из черепной полости. Ликвор скапливается внутри полости черепа, растягивая его и прижимая ткани головного мозга к черепу.
  • Эпилептический статус, который представляет собой затянувшийся приступ. При развитии эпилептического статуса больной может вовсе не прийти в сознание, либо прийти на короткое время, после чего судорога вновь может повториться.
  • Хроническая почечная недостаточность.
  • Гемианопсия – выпадение полей зрения, при котором больной видит только часть пространства вокруг себя.

Прогноз и профилактика факоматоза

Как правило, факоматозы относятся к прогностически неблагоприятным заболеваниям. Исход зависит от типа факоматоза, возраста, в котором он дебютировал, и тяжести патологии.

Усугубить течение факоматоза может инфекционное заболевание или травма.

Прогностически неблагоприятными факторами выступают: ранняя манифестация, тяжелый эписиндром, глубокая олигофрения, развитие злокачественных новообразований.

https://www..com/watch?v=https:accounts.google.comServiceLogin

Основным средством предупредить факоматоз является исключение возможности рождения больного ребенка. С такой  целью проводится генетическое консультирование пар, планирующих беременность. Вероятность рождения ребенка с факоматозом является основанием для ограничения деторождения.

Источник: https://zdorov4ik.ru/fakomatoz-detey-foto/

Факоматоз: классификация, что это такое, гипомеланоз и схематоз – симптомы, причины, лечение, фото | rvdku.ru

Факоматоз у детей фото

Факоматоз – это не отдельное заболевание, а целая группа нейрокожных патологий. Различные виды факоматозов объединяет схожее происхождение. Несмотря на общность патогенеза, их симптоматика очень разнообразна, что усложняет диагностику и схему лечения.

Впервые заболевания данной группы были описаны в 20-е годы прошлого века. Исследователи выявили более 50 форм наследственных нарушений разных отделов нервной системы с поражением кожи, глаз, внутренних органов, склонностью к появлению опухолей.

В системе Международной классификации заболеваний МКБ-10 факоматозы обозначаются кодом Q85.

Что такое факоматозы?

Факоматозы представляют собой врожденные заболевания, связанные с отклонением в развитии нервной системы во внутриутробном периоде. Обычно первопричины развития болезни обусловлены наследственными факторами.

Из-за мутации генов закладка нервной системы происходит неправильно еще на этапе внутриутробного развития. Показательно, что не все последствия дают о себе знать сразу после рождения человека.

Неврологические признаки у больных проявляются и по мере взросления: в подростковом либо уже в зрелом возрасте.

Несмотря на разнообразную симптоматику, общей для всех разновидностей факоматоза является склонность к образованию опухолей. Эти новообразования могут быть различной локации, иметь самый разный характер. Чаще всего встречаются фибромы, папилломы, гемангиомы, кожные пигментные пятна.

К факоматозам относят болезнь Бурневилля (туберозный склероз), нейрофиброматоз 1-го и 2-го типов, синдром Стерджа (энцефалотригеминальный гемангиобластоз), гипомеланоз Ито и ряд других разновидностей – всего около 30 видов факоматоза. Каждый из них имеет свои отличительные особенности, симптоматику, течение и прогноз.

Симптомы и признаки факоматоза

Самыми ранними симптомами являются кожные проявления болезни, которые появляются в раннем возрасте. Позднее к ним присоединяются неврологические и другие симптомы.

Описать проявления каждого из 30 видов болезни в рамках одного материала вряд ли возможно. Отметим лишь основные признаки самых распространенных случаев. Например, при туберозном склерозе присутствуют:

  • судороги и приступы эпилепсии (проявляются сразу после рождения),
  • пятна на кожных покровах, бесцветные, но имеющие четкие границы (также с момента рождения),
  • отсталость в психическом и умственном развитии,
  • при обследованиях обнаруживаются изменения некоторых извилин мозга, мутации генов в хромосомах,
  • доброкачественные новообразования в тканях внутренних органов (наличие опухолей в сердечной мышце приводит к смерти).

При нейрофиброматозе на коже или под ней образуются опухоли – нейрофибромы.

Поражение центральной нервной системы может приводить к нарушениям работы различных органов и угнетению их функций:

  • нарушения дыхания,
  • проблемы с глотанием пищи,
  • сбои в работе внутренних органов: сердца, почек и т.д.,
  • патологии зрения,
  • пирамидные симптомы (нарушение движений).

При некоторых видах факоматоза умственные отклонения могут отсутствовать. При других наибольшую опасность представляет быстрое разрастание опухолей и их переход в недоброкачественные, раковые образования.

Зачастую у больного нарушается иммунитет, развивается иммунодефицит, склонность к инфекционным заболеваниям. Кроме того, могут проявиться эндокринные расстройства: ожирение, несахарный диабет, нарушения полового созревания.

Еще один довольно распространенный, но неспецифический симптом – вегетативно-трофические нарушения (сухость и шелушение кожи, ломкость ногтей, выпадение волос).

Общими проявлениями всех форм болезни являются:

  • пятна или сыпь на коже,
  • эпилептические припадки,
  • приступы судорог,
  • нарушения сна (бессонницы в ночное время и сонливость в дневное),
  • асоциальные склонности в поведении,
  • нарушения функций органов зрения,
  • мозжечковая дисфункция (нарушения координации движений),
  • в некоторых случаях к проявлениям добавляется преждевременное старение.

Причины развития болезни

Изменения в организме, приводящие к факоматозу, начинаются с ДНК человека. Считается, что «виноваты» мутации двух генов – TSC1 и TSC2. Это группа патологий с чисто наследственным генезом.

Мутации приводят к тому, что происходит нарушение выработки двух белков, отвечающих за противодействие опухолевым процессам, – гамартина и туберина. В результате этого в тканях различных органов и частей тела появляются многочисленные новообразования. Как правило, болезнь развивается «на ровном месте», без каких-либо предварительных, «предупреждающих» симптомов.

Любые неблагоприятные явления на плод способны вызвать нарушения в развитии центральной нервной системы, и тем более,  если они затрагивают генетику. Наследование происходит по аутосомно-доминантному типу с вероятностью от 0 до 50 процентов. Это означает, что до половины представителей каждого следующего поколения может получить мутированный ген от отца либо матери.

Какие заболевания относят к факоматозам

Современная классификация факоматозов включает около 30 различных форм патологии. Лучше всего медициной изучены формы, которые более распространены и встречаются чаще остальных форм:

  • туберозный склероз,
  • нейрофиброматоз 1 и 2 типов,
  • факоматоз пятый,
  • энцефалотригеминальный факоматоз,
  • гипомеланоз Ито,
  • синдром Луи-Бара,
  • синдром Клиппеля,
  • болезнь Бурневилля,
  • синдром Стерджа-Вебера,
  • альбинизм.

Возможные осложнения

Любые травмы или инфекционные заболевания, перенесенные больным факоматозом, могут значительно ухудшить течение этого заболевания. Учитывая тот факт, что у больного сильно страдает иммунная защита организма, нужно остерегаться инфекций, вирусных заболеваний и т.п.

Опасным осложнением факоматоза является угроза перерождения доброкачественных опухолей в раковые образования.

В случае локации опухолей в отделах головного мозга могут проявиться признаки гидроцефалии, повышения внутричерепного давления, компрессии мозговых сосудов со всеми вытекающими последствиями.

Если же поражаются жизненно важные участки, возможна остановка дыхания и клиническая смерть больного.

Пациенту с факоматозом необходимо на протяжении всей жизни наблюдаться сразу у нескольких врачей-специалистов, регулярно проходить осмотры, чтобы вовремя зафиксировать осложнения и приступить к лечению.

Факоматозы

Факоматоз у детей фото

Факоматозы — это группа прогрессирующих генетически детерминированных патологий, проявляющихся полиморфными симптомами с преимущественным поражением нервной системы, кожи, органа зрения и сопровождающихся появлением различных новообразований висцеральных органов.

Диагностировать факоматоз возможно усилиями многих специалистов и только путем комплексного обследования пациента (МРТ, КТ, УЗИ, ЭКГ, ЭЭГ, офтальмоскопия и пр.). Лечение факоматоза симптоматическое: антиконвульсантное, нейрометаболическое, дегидратационное, психотерапевтическое, хирургическое.

Прогноз зависит от формы и тяжести факоматоза.

Отдельные клинические варианты факоматозов были описаны различными авторами в конце XIX столетия.

Впервые объединить в одну группу заболевания с сочетанным поражением нервной системы, глаз и висцеральных органов, сопровождающиеся кожными проявлениями в виде гипо- и гиперпигментаций, нейрофибром и ангиом, предложил в 1923 году нидерландский офтальмолог Ван дер Хуве. Он же ввел определение «факоматоз».

В настоящее время термин «факоматоз» не является нозологической единицей и не может быть диагнозом, он лишь обозначает принадлежность заболевания к определенной группе патологий.

К наиболее распространенным нозологиям этой группы относится нейрофиброматоз Реклингхаузена и туберозный склероз.

Всего группа включает около 30 нейрокожных синдромов, в том числе синдром Луи-Бар, болезнь Гиппеля-Линдау, синдром Бонне-Дешома-Блана, синдром Стерджа-Вебера, ангиоматоз Ван-Богарта-Диври, гипомеланоз Ито, синдром недержания пигмента.

Факоматозы

Факоматоз — это генетическое заболевание, обусловленное нарушениями в процессах дифференцировки и развития клеток в раннем эмбриональном периоде. С развитием генетики и методов ДНК-анализа для некоторых заболеваний были установлены гены, аберрации в которых детерминируют данный факоматоз.

Зачастую мутации приводят к снижению синтеза факторов, блокирующих онкогенез, что считают вероятной причиной множественного опухолевого роста, в большинстве случаев характеризующего факоматоз.

Исследования показали, что факоматозы имеют в основном аутосомно-доминантное наследование с неполной пенетрантностью, благодаря которой болезнь проявляется не в каждом поколении.

Нарушения касаются преимущественно эктодермального зародышевого листка, который дает начало всей нервной ткани, наружным слоям кожных покровов, придаткам кожи (ногтям, волосам), сетчатке, эпителию слизистой рта и полости носа.

Клетки, которые остались в фазе перманентной эмбрионизации, т. е. не продолжили свое развитие, образуют врожденные опухолевые образования — гамартомы.

Эти эмбриональные опухоли различной локализации часто сопровождают любой факоматоз.

В связи с тем, что факоматоз детерминируется преимущественно сбоем в развитии эктодермальных структур, в литературе по генной патологии, педиатрии и неврологии он часто носит название нейроэктодермальная дисплазия.

Однако нередким при факоматозе является сочетание эктодермальной дисплазии с нарушениями дифференцировки мезо- и энтодермального зародышевых листков. Проявлениями мезодермальной дисплазии служат аневризмы, ангиомы, рабдомиомы, лейомиомы, костнотканные пороки (например, дисплазия тазобедренного сустава).

Наиболее распространенным клиническим симптомом энтодермальной дисплазии выступает полипоз различных отделов ЖКТ (полипы желудка, полипы кишечника, полипы прямой кишки).

Типичной чертой факоматоза выступает сочетанное полиморфное поражение кожи, нервной системы и соматических органов.

Причем одни клинические синдромы, чаще всего неврологические и дерматологические, являются врожденными или манифестируют в раннем детском возрасте, а другие — намного позже.

В отдельных случаях факоматоз сочетается с врожденным иммунодефицитом, преждевременным старением и/или риском развития злокачественных образований.

Неврологические проявления

Морфология поражений нервной системы сводится к образованию в веществе и оболочках мозга туберов, кист, субэпендимальных узлов, нейрофибром, кальцификатов, участков глиоза, атрофии или демиелинизации; наличию врожденных аномалий питающих мозг сосудов (аневризм, АВМ, ангиом).

Клинически наиболее часто наблюдается судорожный синдром, который может иметь различное течение и большую вариабельность пароксизмов.

В раннем детстве зачастую отмечается синдром Веста, у детей постарше — синдром Леннокса-Гасто, генерализованные и парциальные сенсомоторные эпиприступы, абсансы.

Вследствие эпилепсии и поражения церебральных структур факоматоз зачастую сопровождается задержкой психического развития, нарушениями речи, олигофренией, анормальным поведением. Умственное недоразвитие варьирует от дебильности до идиотии, степень его выраженности прямо коррелирует с тяжестью и частотой эпиприступов.

Часто наблюдаются нарушения со стороны черепно-мозговых нервов (глазодвигательные расстройства, нарушения слуха, лицевой парез и пр.), пирамидная недостаточность (чаще по гемитипу), экстрапирамидная симптоматика (атетоз, брадикинезия, гиперкинезы, тонические мышечные симптомы), мозжечковая атаксия, расстройства сна (сомнамбулизм, инсомния).

Нарушения поведения носят вариативный характер: от СДВГ до аутизма.

Кожные проявления

Дерматологические изменения, сопровождающие факоматоз, обычно выявляются в первые несколько месяцев жизни. Они бывают единичные или диффузные, вариабельные по цвету и величине, как правило, асимметричные. Наиболее часто встречаются пигментные пятна, участки гипопигментации, дерматофибромы, нейрофибромы, папилломы, шагреневые бляшки, ангиомы.

Эндокринные расстройства

В ряде случаев факоматоз протекает с эндокринно-обменными расстройствами (несахарным диабетом, гипотиреозом, ожирением, задержкой или преждевременным половым созреванием) и нарушениями вегетативной сферы и трофики (ломкостью ногтей, сухостью кожи, выпадением волос).

Офтальмологические проявления

В некоторых вариантах факоматоз включает поражение органа зрения. Обычно офтальмологические проявления имеют врожденный характер или ранний дебют. Осмотр глазного дна в таких случаях может выявить ангиоматоз или гамартомы сетчатки, телеангиэктазии конъюнктивы. Возможно их инаппарантное течение или проявление в виде снижения остроты зрения.

Другие проявления

Сопутствующие факоматозу поражения соматических органов обусловлены преимущественно развивающимися в них новообразованиями.

Последние обычно имеют доброкачественный характер, но склонны к рецидивированию и прогредиентному росту. Зачастую такими образованиями являются гамартомы.

Кроме того, у имеющих факоматоз детей отмечается склонность к инфекционным заболеваниям, которые, в свою очередь, усугубляют течение основной патологии.

Широкая вариативность симптомов и их манифестация в различные возрастные периоды обуславливают те трудности, которые приходится преодолевать врачам, чтобы выявить и верифицировать факоматоз.

Диагностический поиск осуществляется усилиями многих специалистов: невролога, педиатра, офтальмолога, дерматолога, кардиолога, нефролога, гастроэнтеролога, генетика, эндокринолога и др.

При подозрении на факоматоз проводится биохимический анализ крови и мочи, генеалогическое исследование и ДНК-анализ, широкое инструментальное и нейропсихологическое обследование.

На сегодняшний день ни один факоматоз не имеет специфического лечения. Проводится симптоматическая терапия. По показаниям применяется антиконвульсантное (вальпроаты, леветирацетам, карбамазепин, топирамат), дегидратирующее (ацетазоламид), нейрометаболическое (витамины группы В, глицин) лечение.

Зачастую эпиприступы оказываются резистентными к проводимой противосудорожной терапии, в связи с чем приходится менять препарат или переходить на комбинированные схемы, включающие 2 антиконвульсанта.

При наличии эписиндрома противопоказаны нейрометаболиты стимулирующего действия (к-та гамма-аминомасляная, пирацетам, пиритинол).

Хирургическое лечение

По показаниям проводится хирургическое лечение, целью которого является удаление возникшего новообразования.

Вмешательства проводятся при подозрении на злокачественность опухоли, при нарастании обусловленных ею клинических проявлений, быстром росте образования, развитии компрессионного синдрома.

Если речь идет о внутримозговых опухолях, то операцию проводят нейрохирурги. При опухолях соматических органов оперируют соответствующие специалисты.

Психологическая коррекция

Наряду с фармакотерапией в лечении факоматоза большую роль играет психокоррекция. Она направлена на развитие умственных и психических способностей ребенка, индивидуальную коррекцию имеющихся отклонений, обучение ребенка в доступном для него формате и его социальную адаптацию.

В зависимости от вида и степени психических нарушений рекомендованы занятия с психологом, детская психотерапия, игровая терапия, АВА терапия, нейропсихологическая коррекция. Осуществляется психологическое консультирование родителей.

Возможно комплексное психологическое сопровождение ребенка.

В основном факоматозы относятся к прогностически неблагоприятным заболеваниям. Исход зависит от типа факоматоза, возраста, в котором он дебютировал, и тяжести патологии. Усугубить течение факоматоза может инфекционное заболевание или травма.

Прогностически неблагоприятными факторами выступают: ранняя манифестация, тяжелый эписиндром, глубокая олигофрения, развитие злокачественных новообразований. Гибель пациентов происходит при возникновении отека головного мозга, эпилептического статуса, раковой кахексии, сепсиса вследствие интеркуррентной инфекции.

Основным средством предупредить факоматоз является исключение возможности рождения больного ребенка. С этой целью проводится генетическое консультирование пар, планирующих беременность. Вероятность рождения ребенка с факоматозом является основанием для ограничения деторождения.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/phakomatosis

Организм в норме
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: